Liječenje generalizirane kongenitalne lipodistrofije, koja je genetska bolest koja ne dopušta nakupljanje masnoće ispod kože što dovodi do nakupljanja u organima ili mišićima, ima za cilj smanjenje simptoma i, prema tome, varira u svakom slučaju. Međutim, većinu vremena to se radi sa:
- Prehrana bogata ugljikohidratima, poput kruha, riže ili krumpira: pomaže u održavanju razine energije u tijelu koja je smanjena zbog nedostatka masnoće, omogućujući normalan rast i razvoj;
- Hrana s malo masnoće: pomaže u sprečavanju nakupljanja masti u mišićima i organima kao što su jetra ili gušterača. Evo što treba izbjegavati: Hrana bogata mastima.
- Zamjenska terapija leptinom: lijekovi, kao što je Myalept, koriste se za nadomještanje hormona koji proizvode masne stanice, pomažući u sprečavanju pojave dijabetesa ili visoke razine triglicerida.
Uz to, liječenje također može uključivati upotrebu lijekova za dijabetes ili probleme s jetrom, ako su se te komplikacije već razvile.
U najtežim slučajevima, u kojima generalizirana kongenitalna lipodistrofija uzrokuje složena oštećenja jetre ili promjene na licu, operacija se može koristiti za ispravljanje estetike lica, uklanjanje lezija jetre ili, u naprednijim slučajevima, za transplantaciju. jetre.
Simptomi generalizirane kongenitalne lipodistrofije
Simptomi generalizirane kongenitalne lipodistrofije, poznatiji i kao Berardinelli-seip sindrom, obično se javljaju tijekom djetinjstva, a karakterizirani su nedostatkom tjelesne masti koja daje vrlo mišićav izgled i isturene vene. Osim toga, dijete također može pokazati vrlo brz rast, što dovodi do razvoja ruku, stopala ili čeljusti koje su prevelike za njihovu dob.
Tijekom godina, ako se prirođena lipodistrofija ne liječi na odgovarajući način, može prouzročiti nakupljanje masnoće u mišićima ili organima, što dovodi do posljedica poput:
- Vrlo veliki i razvijeni mišići;
- Teška oštećenja jetre;
- Dijabetes tipa 2;
- Zadebljanje srčanog mišića;
- Visoka razina triglicerida u krvi;
- Povećana veličina slezene.
Uz ove komplikacije, generalizirana kongenitalna lipodistrofija također može uzrokovati razvoj acanthosis nigricans, kožnog problema koji dovodi do razvoja tamnih i gustih mrlja na koži, posebno na vratu, pazuhu i preponama. Saznajte više na: Kako liječiti acanthosis nigricans.
Dijagnoza generalizirane kongenitalne lipodistrofije
Dijagnozu generalizirane kongenitalne lipodistrofije obično postavlja liječnik opće prakse ili endokrinolog, promatrajući simptome ili procjenjujući povijest pacijenta, posebno ako je pacijent vrlo mršav, ali ima problema poput dijabetesa, povišenih triglicerida, oštećenja jetre ili acanthosis nigricans, primjer.
Uz to, liječnik može naručiti i neke dijagnostičke testove, poput krvnih ili MRI, kako bi se, na primjer, procijenila razina lipida u krvi ili uništavanje masnih stanica u tijelu. U rjeđim slučajevima može se napraviti i genetski test kako bi se utvrdilo postoji li mutacija u određenim genima koji uzrokuju generaliziranu urođenu lipodistrofiju.
Ako se potvrdi dijagnoza generalizirane kongenitalne lipodistrofije, primjerice treba zatražiti genetsko savjetovanje, jer postoji opasnost od prenošenja bolesti na djecu.
Jesu li ove informacije bile korisne?
da ne
Vaše mišljenje je važno! Ovdje napišite kako možemo poboljšati svoj tekst:
Ima li pitanja? Kliknite ovdje da biste dobili odgovor.
E-pošta na koju želite primiti odgovor:
Provjerite e-poruku s potvrdom koju smo vam poslali.
Tvoje ime:
Razlog posjeta:
--- Odaberite svoj razlog --- BolestŽive boljePomozite drugoj osobi Steknite znanje
Jeste li zdravstveni djelatnik?
NeFizicarFarmaceutska sestraNutricionistBiomedicinskiFizioterapeutBeauticianOstalo
