Maffucci sindrom je rijetka bolest koja utječe na kožu i kosti, uzrokujući tumore hrskavice, deformacije kostiju i pojavu tamnih tumora u koži uzrokovan nenormalnim rastom krvnih žila.
Uzroci Maffucciovog sindroma su genetski i utječu na muškarce i žene podjednako. Obično, simptomi bolesti se razvijaju u djetinjstvu oko 4-5 godina starosti.
Maffucci sindrom nema lijeka, ali pacijenti mogu primiti tretman kako bi smanjili simptome bolesti i poboljšali njihovu kvalitetu života.
Simptomi Maffucci sindroma
Glavni simptomi Maffucci sindroma su:
- Benigni tumori u hrskavicama ruku, stopala i dugih kostiju ruku i nogu;
- Kosti postaju krhke, lako su slomljene;
- Skraćivanje kostiju;
- Hemangomi, koji se sastoje od malih tamnih ili plavih plavkastih tumora na koži;
- Kratki stas;
- Nedostatak mišića.
Pojedinci s Maffucciovim sindromom mogu razviti rak kostiju, osobito u lubanji, ali i rak jajnika ili jetre.
Dijagnoza Maffuccijevog sindroma provodi se kroz fizički pregled i analizu simptoma koje predstavljaju pacijenti.
Liječenje Maffucci sindroma
Liječenje Maffuccijevog sindroma sastoji se od minimiziranja simptoma bolesti kroz operaciju radi ispravljanja deformiteta kostiju ili dodataka za pomoć u rastu djeteta.
Osobe pogođene ovim bolestima trebaju se redovito konzultirati s ortopedskim liječnikom kako bi procijenili promjene u razvoju kostiju, raku kostiju i liječenju prijeloma koji nastaju zbog bolesti. Također se treba konzultirati dermatologa kako bi se procijenio pojava i razvoj hemangioma u koži.
Važno je da pacijenti imaju redovne fizičke preglede, X-zrake ili CT-ove.
Slike Maffuccijevog sindroma
Izvor: Centri za kontrolu i prevenciju bolesti
Slika 1: prisutnost malih tumora u zglobovima prstiju karakterističnih za Maffucciov sindrom;
Slika 2: Hemangioma na koži pacijenta s Maffuccijevim sindromom.
Korisni link:
- hemangiom
- Proteusov sindrom
