Duchenneova mišićna distrofija je genetska bolest koja utječe samo na ljude i karakterizira nedostatak proteina u mišićima, što uzrokuje progresivno slabljenje cijelog muskulature tijela.
Ova bolest nema lijek, a liječenje je kroz lijekove i fizioterapiju s ciljem usporavanja razvoja bolesti i pojave komplikacija.
Simptomi distrofije
Glavni simptomi Duchenneove mišićne distrofije su:
- Odgoda za početak hodanja;
- Slabost mišića, u početku u nogama;
- Česti padovi;
- Poteškoće podizanja.
Ovi simptomi obično počinju u prve 3 godine života, postaju očitija oko 5 godina, kada dijete pokazuje jasne teškoće hodanja, trčanja i skakanja. Obično nesposobnost hodanja događa se u dobi između 8 i 12 godina, kada se dijete dogodi ovisno o invalidskim kolicima kako bi se okrenuli.
Komplikacije Duchenneove mišićne distrofije
Glavne komplikacije uzrokovane Duchenneovom mišićnom distrofijom su:
- Teška scoliosis;
- Teško disanje;
- pneumoniju;
- Zatajenje srca;
- Pretilost ili pothranjenost.
Pored toga, bolesnici s ovom distrofijom mogu imati umjerenu mentalnu retardaciju, ali ta svojstva nisu povezana s trajanjem ili ozbiljnošću bolesti.
Dijagnoza Duchenneove mišićne distrofije
Dijagnoza Duchenneove mišićne distrofije obavlja se kroz klinički pregled, krvne pretrage i biopsiju mišića, kako bi se utvrdio nedostatak proteinskog distrofina bitnog za održavanje zdravlja mišićnih stanica.
Liječenje Duchenneove mišićne distrofije
Duchenneova mišićna distrofija je da nema lijeka, a liječenje se vrši s ciljem odgađanja i sprečavanja komplikacija bolesti.
lijekovi
Liječenje Duchenneove mišićne distrofije vrši se primjenom kortikoidnih lijekova kao što su prednizon, prednisolon i deflazakort. Ti lijekovi trebaju se koristiti za cijeli život, a imaju ulogu u reguliranju imunološkog sustava, djelujući kao protuupalni lijek i usporavaju gubitak mišićne funkcije.
Međutim, produljena upotreba kortikosteroida obično uzrokuje nuspojave kao što su povećani apetit, debljanje, pretilost, zadržavanje tekućine, osteoporoza, kratkotrajni stres, hipertenzija i dijabetes.
fizioterapija
Tipovi fizioterapije koji se obično koriste za liječenje Duchenneove mišićne distrofije su motorna i respiratorna kinesioterapija i hidroterapija, koji imaju za cilj odgodu nemogućnosti hodanja, održavanja mišićne snage, ublažavanja boli i sprječavanja komplikacija dišnih putova i lomova kostiju.
Očekivano trajanje života u Duchenneovoj mišićnoj distrofiji
Očekivani životni vijek Duchenneove mišićne distrofije je 16 do 19 godina, s rijetkim slučajevima koji prelaze 25 godina života, a glavni uzrok smrti je kardiološka i respiratorna komplikacija. Uobičajeno, što je dijete najčešće ovisno o invalidskim kolicima, to je lošija očekivana kvaliteta života.
