Dijagnoza Downovog sindroma može se provesti tijekom trudnoće pomoću specifičnih testova kao što su nuchal translucency, cordocentesis i amniocentesis, koje ne trebaju svaka trudnica učiniti. Ove testove uvijek traži opstetričar kad majka zatrudni više od 35 godina ili kada trudnica ima Downov sindrom.
Ovi testovi mogu se naručiti i kada žena ima dijete s Downovim sindromom ako opstetričar promatra sve promjene u ultrazvuku koje uzrokuju njezinu sumnju na sindrom ili ako bebin otac ima kromosomsku translokaciju koja uključuje kromosom 21.
Trudnoća djeteta s Downovim sindromom točno je ista kao beba koja nema ovaj sindrom, međutim, potrebno je provesti više testova kako bi se procijenilo razvojno zdravlje djeteta koje bi trebalo biti malo manje i imati manje težine za bebu. gestacijska dob.
Ispiti za dijagnozu tijekom trudnoće
Testovi koji daju 99% točnosti u ishodu i služe za pripremu roditelja za primanje beba Down Syndroma su:
| Kada se to dogodi | ispit | Kako je to učinjeno |
| 9 tjedana trudnoće | Zbirka korionskih sila | Sastoji se od povlačenja male količine placente, koja posjeduje genetski materijal koji je identičan onom djeteta |
| 10. do 14. tjedna trudnoće | Maternalni biokemičar | To uključuje izvođenje dva testa koja mjeri količinu proteina i količinu hormona Beta HCG proizvedenog u trudnoći od placente i bebe |
| 12 tjedana trudnoće | Pozitivna translucencija | Može se izvesti ultrazvukom koji mjeri duljinu beba vrata |
| 13. do 16. tjedna trudnoće | amniocenteza | Sastoji se od povlačenja uzorka amnionske tekućine |
| 18 tjedana trudnoće | cordocentesis | Sastoji se od povlačenja uzorka krvi od bebe po pupčanu vrpcu |
Kada poznaju dijagnozu, roditelji bi trebali potražiti informacije o sindromu kako bi znali što očekivati u rastu djeteta s Downovim sindromom. Saznajte više pojedinosti o karakteristikama i tretmanu potrebnoj u: Kako je život nakon dijagnoze Down Syndrome?
Kako je dijagnoza nakon rođenja?
Dijagnoza nakon rođenja može se izvršiti nakon što se promatraju karakteristike koje dijete ima, što može uključivati:
- Druga linija u očni kapak, koja ih ostavlja više zatvorena i pucanje na stranu i gore;
- Samo 1 linija u dlanu, iako druga djeca koja nemaju Downov sindrom također mogu imati ove osobine;
- Unija obrva;
- Narrower nos;
- Ravno lice;
- Veliki jezik, nebo visoko u ustima;
- Donje i manje uši;
- Tanka, tanka kosa;
- Kratki prsti i ružičasti mogu biti krivi;
- Veća udaljenost između velikih prstiju drugih prstiju;
- Velika nakupina vrata i masti;
- Slabost mišića cijelog tijela;
- Jednostavnost za povećanje težine;
- Možda imate kružnu kila;
- Povećani rizik od celijakije;
- Možda postoji povlačenje mišića rectus abdominis, što čini abdomen slabijim.
Što više obilježja beba ima, veća je vjerojatnost da ima Downov sindrom, ali oko 5% populacije također predstavlja neke od ovih svojstava i da samo jedan od njih nije indikativan za ovaj sindrom.
Druge značajke sindroma uključuju prisustvo srčanih bolesti koje mogu zahtijevati kirurški zahvat i veći rizik od infekcija uha, ali svaka osoba ima svoje promjene, pa stoga svako dijete s ovim sindromom mora slijediti pedijatar, pored kardiologa, pulmonologist, fizioterapeut i logopedarist.
Djeca s Downovim sindromom također pokazuju kašnjenje razvoja psihomotora i počnu sjesti, puzati i hodati, kasnije od očekivanog. Osim toga, obično ima mentalnu retardaciju koja može biti u rasponu od blage do vrlo teške, što se može potvrditi njegovim razvojem. Saznajte kako je razvoj bebe s Downom.
Osoba sa Downovim sindromom još uvijek može imati druge zdravstvene probleme poput dijabetesa, kolesterola, triglicerida, kao i bilo tko drugi, no istodobno i dalje može imati autizam ili drugi sindrom, iako to nije uobičajeno.
