Ondineov sindrom, također poznat kao kongenitalni središnji sindrom hipoventilacije, je rijetka genetska bolest koja utječe na dišni sustav. Osobe s ovim sindromom vrlo lako dišu, osobito tijekom spavanja, što uzrokuje naglo smanjenje količine kisika i povećanje količine ugljičnog dioksida u krvi.
U normalnim situacijama, središnji živčani sustav bi pokrenuo automatski odgovor u tijelu koji bi prisilio osobu da duboko diše ili se probudi, međutim, oni koji pate od ovog sindroma imaju promjenu u živčanom sustavu koji sprečava ovaj automatski odgovor. Na taj način povećava se manjak kisika, što dovodi do opasnosti života.
Dakle, kako bi se izbjegle ozbiljne posljedice, bolesnici ovog sindroma trebaju spavati pomoću uređaja, nazvanog CPAP, koji pomaže disati i sprečava manjak kisika. U teškim slučajevima ovaj uređaj može se koristiti tijekom dana.
Kako prepoznati taj sindrom
U većini slučajeva prvi simptomi ovog sindroma nastaju ubrzo nakon rođenja i uključuju:
- Vrlo blago i slabo disanje nakon spavanja;
- Plava koža i usnice;
- konstanta zatvor;
- Iznenadne promjene u brzini otkucaja srca i krvnog tlaka
Pored toga, kada nije moguće učinkovito kontrolirati razinu kisika, mogu nastati drugi problemi kao što su promjene u očima, kašnjenja u mentalnom razvoju, smanjena osjetljivost na bol ili smanjena tjelesna temperatura uslijed niskih razina kisika.
Kako napraviti dijagnozu
Obično se dijagnoza bolesti provodi kroz priče o znakovima i simptomima pogođene osobe. U takvim slučajevima, liječnik potvrđuje da nema drugih srčanih ili plućnih problema koji mogu uzrokovati simptome i, ako je to neuspješno, dijagnoza Ondine sindroma.
Međutim, ako liječnik ima pitanja o dijagnozi, ipak može tražiti genetsko testiranje za identificiranje genetske mutacije koja je prisutna u svim slučajevima ovog sindroma.
Kako se liječenje obavlja?
Liječenje Ondine sindroma obično se vrši pomoću uređaja poznatog kao CPAP, koji pomaže disanju i sprječava disanje pacijenta, osiguravajući odgovarajuće razine kisika. Saznajte više o tome što je ovaj uređaj i kako funkcionira.
Čak iu najtežim slučajevima gdje je potrebno održavanje ventilacije aparatom tijekom dana, liječnik može predložiti kirurški zahvat kako bi se smanjio grlo, poznato kao tahostostomija, što omogućuje da je uređaj koji je uvijek udobnije povezan, bez korištenja maske, na primjer.
