Hartnupova bolest je rijedak i nasljedni poremećaj karakteriziran proizvodnjom kožnih osipa i promjena mozga.
Ovaj poremećaj utječe na način na koji tijelo obrađuje aminokiseline, a nosači ove bolesti ne mogu apsorbirati neke aminokiseline na razini crijeva i također ne pretvaraju ispravno triptofan, te kao posljedicu ih izlučuju u prekomjernoj količini u urinu, stvarajući vrlo karakteristične simptome zbog toga što su određene aminokiseline ostaju u tijelu u mnogo manjim količinama od normalnih konzederata.
Hartnupova bolest javlja se kada pojedinac naslijedi dva gena recesivna na poremećaj, jedan od oca i drugi od majke.
Simptomi Hartnupovog sindroma
Simptomi bolesti hartnupa mogu biti potaknuti sunčevom svjetlošću, vrućicom, lijekovima, čak i emocionalnim ili fizičkim stresom i karakterizira osip na područjima tijela izloženog suncu.
To su simptomi koji su obično prisutni kod osoba s karcinomom bolesti:
- mentalna retardacija,
- kratka visina,
- glavobolje,
- nestabilni hod,
- padovi,
- nesvjestice
- neki psihički poremećaj.
Razdoblje pothranjenosti gotovo uvijek prethodi epizoda osipa, koja postupno postaju sve rjeđi s dobi.
Većina simptoma pojavljuje se sporadično i uzrokovana je nedostatkom niacinamida.
Da bi se pravilno odredilo bolest hartnup, jednostavno treba napraviti test urina koji, kada je pozitivan za prisutnost poremećaja, otkriva tipičan uzorak izlučivanja aminokiselina i njihovih metaboličkih proizvoda.
liječenje
Prevencija napada i simptoma Hartnupove bolesti može se postići održavanjem dobre prehrane i prehrambene dodatke niacinamidom ili niacinom, budući da dijeta s odgovarajućom količinom proteina može nadvladati nedostatak uzrokovan gastrointestinalnom malapsorpcijom i prekomjernim izlučivanjem aminokiselina u urinu.
