Test stopala, poznat i kao neonatalni screening ili neonatalni screening, besplatan je i obavezan test koji se obavlja na svim novorođenčadi od 3. dana života kako bi se pomoglo u dijagnosticiranju određenih bolesti poput fenilketonurije ili kongenitalnog hipotireoza.
Test nogu obično pomaže u dijagnosticiranju ranih kongenitalnih bolesti koje se mogu liječiti od prvih dana nakon rođenja kako bi se omogućilo poboljšanje kvalitete života djeteta.
Bolesti otkrivene osnovnim testom stopala razlikuju se ovisno o brazilskoj državi, međutim, fenilketonurija i kongenitalni hipotireoza uvijek se istražuju.
Bolesti otkrivene osnovnim testom stopala
Bolesti otkrivene osnovnim testom stopala uključuju:
1. Fenilketonurija
Fenilketonurija je kongenitalna bolest u kojoj dijete probavnog sustava ne može probaviti fenilalanin, protein koji je prisutan u hrani kao što su jaja i meso, koji, kada neprobavljeni, mogu postati otrovni u tijelu, uzrokujući neurološki poremećaj u razvoju djeteta.
Kako se liječenje obavlja: eliminirati hranu s fenilalaninom iz dječje prehrane. Vidi: Dijeta za fenilketonuriu.
2. Kongenitalni hipotireoza
Kongenitalni hipotireoza je bolest u kojoj bebina štitnjača ne može proizvesti normalne količine hormona, što može narušiti rast djeteta, kao i uzrokovati mentalnu retardaciju, na primjer. Saznajte više o ovom problemu u: Kongenitalni hipotireoza.
Kako je liječenje učinjeno: Vaša beba treba uzeti hormonske lijekove kako bi pomogla nadopunjavanju nivoa hormona štitnjače, osiguravajući zdrav rast i razvoj.
Anemija srpastih stanica
Anemija srpastih stanica je genetski problem koji uzrokuje promjene u obliku crvenih krvnih stanica, čime se smanjuje sposobnost prijenosa kisika u različite dijelove tijela što može dovesti do kašnjenja u razvoju nekih organa.
Kako je liječenje učinjeno: Ovisno o jačini bolesti, vaša beba svibanj morati imati transfuzije krvi. Međutim, liječenje je potrebno samo kada se pojavljuju infekcije poput upale pluća ili tonzila. Saznajte više o ovom problemu u: anemija srpastih stanica.
4. Kongenitalna nadbubrežna hiperplazija
Kongenitalna nadbubrežna hiperplazija je bolest koja uzrokuje djetetu hormonalni nedostatak nekih hormona i pretjerivanje u proizvodnji drugih, što može uzrokovati pretjerani rast, prijevremenu pubertet ili druge tjelesne probleme.
Kako se liječenje obavlja: dijete mora imati hormonsku nadomjestak tijekom cijelog svog života kako bi nadoknadio nedostatak hormona i stabilizirao količinu višak hormona.
5. Cistična fibroza
Cistična fibroza je problem koji dovodi do stvaranja velike količine sluzi, ugrožava dišni sustav i također utječe na gušteraču. Znati ostale komplikacije i kako postupati: Kako znati ima li dijete cistična fibroza.
Kako je liječenje učinjeno: To bi trebalo biti učinjeno s protuupalni lijekovi, dijeta i respiratorna fizioterapija za ublažavanje simptoma bolesti, posebice teškoće disanja.
Nedostatak biotinidaze
Nedostatak biotinidaze je kongenitalni problem koji uzrokuje nesposobnost tijela da reciklira biotin, što je vrlo važan vitamin za osiguranje zdravlja živčanog sustava. Na taj način, bebe s ovim problemom mogu predstavljati konvulzije, nedostatak motoričke koordinacije, odgođeni razvoj i gubitak kose.
Kako je liječenje učinjeno: Unos vitaminskog biotina tijekom cijelog života kako bi nadoknadio nemogućnost tijela da koristi ovaj vitamin.
Bolesti otkrivene povećanim testom stopala
Pored gore spomenutih bolesti, prošireni ili prošireni test stopala može otkriti druge bolesti kao što su:
- Galaktosemija : bolest koja uzrokuje da dijete ne probavlja šećer prisutan u mlijeku, što može dovesti do kompromisa središnjeg živčanog sustava;
- Kongenitalna toksoplazmoza : bolest koja može biti smrtonosna ili dovesti do sljepoće, žutica koja je žućkasta koža, napadaji ili mentalna retardacija;
- Nedostatak glukoza-6-fosfat dehidrogenaze : olakšava pojavu anemija, koja može varirati u intenzitetu;
- Kongenitalni sifilis : ozbiljna bolest koja može dovesti do uključivanja središnjeg živčanog sustava;
- Pomagala : bolest koja dovodi do ozbiljnog oštećenja imunološkog sustava, koji još nije izliječen;
- Congenital rubella : uzrokuje kongenitalne deformacije kao što su katarakte, gluhoća, mentalna retardacija, pa čak i kardijalne malformacije;
- Kongenitalni herpes : rijetka bolest koja može uzrokovati lokalizirane lezije na koži, sluznici i očima, ili rasprostranjena, koja ozbiljno utječu na središnji živčani sustav;
- Kongenitalna cytomegalovirusna bolest : može stvoriti cerebralne kalcifikacije i mentalnu i motornu retardaciju;
- Kongenitalna bolest Chagas : zarazna bolest koja može uzrokovati mentalnu retardaciju, psihomotorne promjene i promjenu očiju.
Bolesti otkrivene testom plus stopala i glavnim testom stopala su dio ovog popisa, no mogu imati ta imena, ovisno o laboratoriju i broj otkrivenih bolesti.
Općenito, test povećane noge provodi se samo ako postoji sumnja na kontaminaciju bebe, ako su majka ili otac nositelji bilo koje od ovih bolesti.
Ako test stopala otkrije bilo koju od ovih bolesti, laboratorij kontaktira bebu obitelj na telefon i beba treba imati novi test za potvrdu bolesti ili se upućuje na specijalističkog medicinskog sastanka.
Pogledajte ostale testove koje vaša beba treba učiniti odmah nakon rođenja.