Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta je rijetka genetska bolest koja uzrokuje da pacijent ima deformirane, kratke i krhke kosti od rođenja, budući da je podložna stalnim frakturama.

Postoje 4 vrste nesavršene osteogeneze, koje uključuju:

• Osteogenesis imperfecta type 1: to je najčešći i lakši tip bolesti, uzrokujući malo ili nimalo deformacije kostiju. Međutim, kosti su krhke i lako se mogu slomiti;
• Osteogeneza imperfecta tipa 2: najteža je vrsta bolesti koja uzrokuje da fetus prezentira prijelome unutar majčine maternice, što dovodi do pobačaja u većini slučajeva;
• Osteogenesis imperfecta tip 3: pacijenti s ovim tipom obično ne rastu dovoljno, postoje deformacije u kralježnici, a bjeloočnice mogu imati plavkastu boju;
• Osteogenesis imperfecta tip 4: umjerena je vrsta bolesti u kojoj pacijent predstavlja neke male deformacije u kostima, ali ne predstavlja promjenu boje bijelih očiju.

U većini slučajeva, nesavršena osteogeneza prolazi djeci, ali simptomi i ozbiljnost bolesti mogu biti različiti, budući da se vrsta bolesti može promijeniti od roditelja do djece.

Nedostatak osteogeneze nema lijeka, ali postoje neki tretmani koji pomažu poboljšati kvalitetu života pacijenta, što smanjuje broj fraktura tijekom života.

Liječenje za nesavršenu osteogenezu

Liječenje nepravilne osteogeneze treba voditi ortopedist i obično uključuje upotrebu metalnih šipki pored kostiju kako bi se spriječilo lako lomljenje. Osim toga, lijekovi s bisfosfonatima mogu se također koristiti za pomoć u jačanju kostiju, no takav način liječenja treba stalno procijeniti od strane liječnika.

Kada pacijent ima prijelome, liječnik može imobilizirati kost žbukom ili se odlučiti za operaciju, osobito u slučaju višestrukih prijeloma ili dugotrajnog liječenja.

Fizička terapija za nesavršenu osteogenezu također se može koristiti u nekim slučajevima da pomogne u jačanju kostiju i mišića koji ih podupiru, smanjujući rizik od prijeloma. Tipično, fizikalna terapija je naznačena nakon operacije kako bi se oporavila kretanje pogođene regije.

Dijagnoza nepotpune osteogeneze

Dijagnoza nesavršene osteogeneze najčešće je tijekom djetinjstva napravljena od pedijatra, obavljanjem rendgenske snimke, testom krvi ili promatranjem simptoma, što može uključivati:

• Kasni rast, koji uzrokuje kratki rast;
• Lice u obliku trokuta;
• Neprekidne prijelome u rukama i nogama;
• Deformirane kosti, poput krivih nogu ili skolioze;
• Zubi koji se lako puknu ili lomljaju;
• Dišni problemi.

Simptomi se razlikuju ovisno o slučaju, ovisno o genetskim promjenama koje su podvrgnute.

Kako se brinuti za dijete s osteogenezom imperfecta

Neke skrbi za brigu o djeci s osteogenezom imperfecta su:

• Nemojte podići dijete ispod pazuha, podupirući težinu jednom rukom ispod stražnjice, a drugu iza vrata i ramena;
• Nemojte povlačiti dijete za ruku ili nogu;
• Izaberite sigurnosno sjedište s mekanom površinom koja omogućuje djetetu da bude izvucena i stavljena uz malo napora.

Neka djeca s nesavršenom osteogenezom mogu napraviti laganu tjelovježbu, kao što je plivanje, bez rizika od prijeloma, ali to treba učiniti tek nakon vodstva liječnika i pod nadzorom učitelja tjelesnog odgoja ili fizičkog terapeuta.

Korisni link:

• osteoporoza