Nasljedna sferocitoza je vrsta anemije uzrokovana uništenjem crvenih krvnih stanica, hemolitička anemija. Pojavljuje se zbog kongenitalnih nedostataka u membranama crvenih krvnih zrnaca, koje su manje manja i manje su otporne od uobičajene, a lako je uništena od strane slezene.
Sferocitoza je nasljedna bolest koja prati osobu od rođenja, ali može napredovati s anemijom varijabilne težine pa u nekim slučajevima ona ne smije uzrokovati simptome ili, u drugim slučajevima, može uzrokovati intenzivne bljedilo, umor, žuticu, proširenje slezene i razvojne promjene.
Premda ne postoji lijek, hematologu liječi sferocitozu, a zamjena folne kiseline može biti indicirana i, u najtežim slučajevima koji ugrožavaju razvoj ili uzrokuju mnoge simptome, glavni način kontrole bolesti je povlačenje slezena operacijom.
Što uzrokuje sferocitozu
U sferocitozi, genetska i nasljedna promjena uzrokuje promjene u količini ili kvaliteti proteina koji tvore membrane krvnih crvenih krvnih stanica, popularno poznate kao crvene krvne stanice.
Promjene tih bjelančevina uzrokuju gubitak krutosti i zaštitu crvene krvne stanice, što uzrokuje da postanu krhke i manje veličine, iako su isti, stvaraju manje crvene krvne stanice s zaokruženim izgledom i više pigmentiranih.
Anemija nastaje zbog toga što se sferociti, kako ih nazivaju deformirane crvene krvne stanice u sferocitozi, obično uništavaju u slezeni, osobito kada su promjene važne i da postoji gubitak fleksibilnosti i otpornosti na prolazak kroz mikrocirkulaciju krvi tog organa.
Kako prepoznati
Sferocitoza se može klasificirati kao blaga, umjerena ili teška. Stoga osobe s blagom sferocitozom ne smiju pokazivati nikakve simptome, dok one s umjerenom do teškom sferocitozom mogu predstavljati različite stupnjeve znakova i simptoma kao što su:
- Trajna anemija;
- bljedilo;
- Umor i netolerancija tjelesnoj vježbi;
- Povišeni bilirubin u krvi i žutica, što je žućkasto obojenje kože i sluznice. Razumjeti što je i što može uzrokovati žuticu;
- Formiranje žučnih kamenaca u žučnjaku;
- Povećana veličina slezene.
Provjerite druge znakove i simptome koji mogu ukazivati na različite vrste anemije.
Da bi dijagnosticirali nasljednu sferocitozu, osim kliničke evaluacije, hematolog može zatražiti krvne testove kao što su hemogram, broj retikulocita, doziranje bilirubina i razmazivanje periferne krvi, što pokazuje promjene koje upućuju na ovu vrstu anemije. Također je naznačeno osmotski krhki test koji mjeri otpor crvene stanice.
Kako se liječenje obavlja?
Nasljedna sferocitoza nema lijeka, no hematolog može ukazivati na tretmane koji mogu ublažiti pogoršanje bolesti i simptoma, ovisno o potrebama pacijenta. U slučaju ljudi koji nemaju simptome bolesti, nije potrebno posebno liječenje.
Preporučuje se zamjena folne kiseline, jer je zbog povećane degradacije crvenih krvnih zrnaca ova tvar najpotrebnija za stvaranje novih stanica u srži.
Glavni oblik liječenja je uklanjanje slezene kirurškim zahvatom, što je obično indicirano u djece iznad 5 ili 6 godina starosti koje imaju tešku anemiju, poput onih s hemoglobinom ispod 8 mg / dL na krvi, ili ispod 10 mg / dl ako postoje važni simptomi ili komplikacije kao što su kamenje u žučnjaku. Kirurgija se također može obaviti i kod djece s razvojnim kašnjenjima.
Ljudi koji doživljavaju povlačenje slezene imaju veću vjerojatnost da će razviti određene infekcije ili trombozu, tako da su potrebni vakcine kao što su anti-pneumokok i korištenje ASA za suzbijanje zgrušavanja krvi. Provjerite je li operacija izvedena za uklanjanje slezene i potrebnu njegu.
