Aase Syndrome, također poznat kao Aase-Smith sindrom, je rijetka bolest koja uzrokuje probleme kao što su konstantna anemija i malformacije u zglobovima i kostima različitih dijelova tijela.
Neke od najčešćih malformacija uključuju:
- Spojevi, prsti ili prsti, mali ili odsutni;
- Nepce;
- Deformirane uši;
- Drooping kapke;
- Poteškoća u savijanju zglobova;
- Uske ramena;
- Vrlo blijeda koža;
- Gut zglob u palcem.
Ovaj sindrom proizlazi iz rođenja i javlja se zbog slučajne genetske mutacije tijekom trudnoće, pa je stoga u većini slučajeva ne-nasljedna bolest. Međutim, postoje slučajevi u kojima bolest može proći od roditelja do djece.
Kako se liječenje obavlja?
Liječenje obično pokazuje pedijatar i uključuje transfuziju krvi tijekom prve godine života kako bi pomogla u kontroli anemije. Tijekom godina, anemija postaje manje izražena, tako da transfuzije možda više nisu potrebne, ali je poželjno da imaju česte krvne testove za provjeru razine crvenih krvnih stanica.
U tešim slučajevima, gdje nije moguće uravnotežiti razinu crvenih krvnih stanica transfuzijom krvi, možda je potrebno presađivanje koštane srži. Pogledajte kako se to liječenje obavlja i koje su rizike.
Malformacije rijetko zahtijevaju liječenje, jer oni ne oduzimaju dnevne aktivnosti. Ali ako se to dogodi, vaš pedijatar može preporučiti operacije kako bi pokušao obnoviti zahvaćeni položaj i vratiti funkciju.
Što može uzrokovati ovaj sindrom
Aase-Smithov sindrom je uzrokovan promjenom jednog od 9 najvažnijih gena za stvaranje proteina u tijelu. Ova se promjena obično događa nasumično, ali u rijetkim slučajevima može proći od roditelja do djeteta.
Na taj način, kada postoje slučajevi ovog sindroma, uvijek se preporučuje savjetovanje o genetskom savjetovanju prije nego što postane trudna da zna rizik od bolesti djece.
Kako se postavlja dijagnoza?
Dijagnoza ovog sindroma može biti pedijatar samo kroz promatranje malformacija, ali kako bi se potvrdila dijagnoza, liječnik može zatražiti biopsiju koštane srži.
Da bi se utvrdilo postoji li anemija povezana s sindromom, potrebno je provesti test krvi za procjenu količine crvenih krvnih stanica.
