Kongenitalna miastenia je bolest koja uključuje neuromuskularno povezivanje i stoga uzrokuje progresivnu slabost mišića, često vodeći osobu da hoda u invalidskim kolicima. Ta se bolest može otkriti u adolescenciji ili u odrasloj dobi, a ovisno o vrsti genetske promjene koja osoba ima, može se izliječiti uporabom lijekova.
Osim lijekova koje je naznačio neurolog, također je potrebno napraviti fizioterapiju kako bi se oporavila snaga mišića i koordinacija pokreta, no osoba se može vratiti normalno, bez potrebe za invalidskim kolicima ili štaglama.
Kongenitalna miastenija nije baš ista kao miastenija gravis jer je u slučaju Myasthenia Gravis uzrok promjena imunološkog sustava osobe, dok je u kongenitalnoj miasteniji uzrok genetska mutacija koja je uobičajena kod ljudi iste obitelji.
Simptomi kongenitalne mijastenije
Simptomi kongenitalne mijastenije obično se pojavljuju u bebama ili u dobi između 3 i 7, no neke se vrste pojavljuju u dobi od 20 do 40 godina, a mogu biti:
U bebi:
- Poteškoće u dojenju ili hranjenje bočicom, lako gušenje i malo sile da sisati;
- Hipotonija se očituje kroz slabost ruku i nogu;
- Očni kapak opušta;
- Zajedničke kontrakture (kongenitalna arthrogryposis);
- Smanjen izraz lica;
- Teškoća disanja i vrhova prstiju i purpurnih usana;
- Razvojna kašnjenja za sjedenje, puzanje i šetnju;
- U starijoj djeci može doći do poteškoća prilikom penjanja stepenicama.
U djece, adolescenata ili odraslih osoba:
- Slabost u nogama ili rukama s osjećajem trnci;
- Poteškoća s hodanjem s potrebom da sjedne na počinak;
- Može postojati slabost mišića oko očiju koja ostavljaju kapke kako padaju;
- Umor kada se trude manje napora;
- Možda postoji skolioza u kralježnici.
Postoje 4 različite vrste kongenitalne miastenije: usporeni kanal, brz kanal slabog afiniteta, teški nedostatak AChR ili nedostatak AChE. Budući da se kongenitalna miastenija spora kanala može pojaviti u dobi od 20 do 30 godina. Svaka vrsta ima svoje osobine i liječenje se također može razlikovati od jedne osobe do druge jer nisu svi od njih isti.
Kako se postavlja dijagnoza?
Dijagnoza kongenitalne mijastenije treba se temeljiti na prikazanim simptomima i može se potvrditi pregledima kao što su testiranje krvi CK i genetička ispitivanja, screening antitijela kako bi se potvrdilo da nije Myasthenia Gravis i elektromiografija koja ocjenjuje kvalitetu kontrakcije mišićno, na primjer.
U starijoj djeci, adolescenata i odraslih, liječnik ili fizioterapeut može obavljati i neke testove u uredu kako bi identificirao slabost mišića, kao što su:
- Pogled na strop 2 minute, fiksno i promatrajte ako postoji pogoršanje težine u održavanju kapaka otvoren;
- Podignite ruke prema naprijed do visine ramena, zadržavajući ovaj položaj 2 minute i promatrajte ako je moguće održavati ovu kontrakciju ili ako padne ruke;
- Podignite nosilicu bez pomoći vaših ruku više puta ili podignite stolicu više od dva puta kako biste vidjeli ima li sve teže poteškoće u obavljanju tih pokreta.
Ako se opaža slabost mišića i teško je provesti ove testove, vrlo je vjerojatno da postoji generalizirana slabost mišića, što dokazuje bolest kao što je miastenija.
Da biste procijenili je li govor utjecao na to, može se tražiti od osoba da navedu od 1 do 100 i primijetiti ima li promjene tonova glasa, vokalnog neuspjeha ili povećanja vremena između citata svakog broja.
Liječenje za kongenitalnu miasteniju
Tretmani se razlikuju ovisno o vrsti kongenitalne miastenije koju osoba ima, ali u nekim slučajevima lijekovima kao što su inhibitori acetilkolin esteraze, kinidina, fluoksetina, efedrina i salbutamola može se naznačiti pod pokazivanjem neuropedije ili neurologa. Fizička terapija je indicirana i može pomoći osobi da se osjeća bolje, suzbijajući mišićnu slabost i poboljšavajući disanje, ali neće biti učinkovita bez lijekova.
Djeca mogu spavati s maskom kisika nazvanu CPAP, a roditelji bi trebali naučiti kako pružiti prvu pomoć u slučaju respiratornog uhićenja. Znajte što učiniti ako beba prestane disati.
U vježbama za fizikalnu terapiju bi trebale biti izometrične i imaju nekoliko ponavljanja, ali bi trebale pokriti nekoliko mišićnih skupina, uključujući i mišiće dišnog sustava i vrlo su korisne za povećanje količine mitohondrija, mišića, kapilara i smanjenja koncentracije laktata što rezultira manjim grčevima.
Ima li kongenitalna miastenija lijek?
U većini slučajeva kongenitalna miastenija nema lijek, što zahtijeva cjeloživotno liječenje. Međutim, lijekovi i fizioterapija pomažu poboljšanju kvalitete života osobe, suzbijanju umora i slabosti mišića i izbjegavanju komplikacija poput atrofije ruku i nogu i gušenja koja se može pojaviti pri disanju, što je razlog zašto, život je neophodan.
Pacijenti s kongenitalnom miastenijom uzrokovanog defektom u genu DOK7 mogu imati veliko poboljšanje u stanju i mogu se pojaviti kao 'izliječeni' upotrebom uobičajenog lijeka protiv astme, salbutamola, ali u obliku tableta ili pastila. Međutim, fizikalna terapija i dalje može biti potrebna sporadično.
Kada osoba ima kongenitalnu miasteniju i ne izvodi liječenje, progresivno gubi snagu u mišićima, postaje atroficiran, mora ostati u krevetu i može umrijeti od respiratornog zatajenja pa je stoga klinički i fizioterapeutski tretman tako važan jer oboje mogu poboljšati kvalitetu života i produžiti život.
Neki lijekovi koji pogoršavaju kongenitalnu miasteniju su ciprofloksacin, klorokin, prokain, litij, fenitoin, beta-blokatori, procainamid i kinidin, pa se stoga svaki lijek treba koristiti pod medicinskom indikacijom nakon što se identificira tip koji ta osoba posjeduje.
