Pfeiffer-ov sindrom rijetka je bolest koja se javlja kada se kosti koje čine glavu sjedine ranije nego što se očekivalo, u prvim tjednima trudnoće, što dovodi do razvoja deformacija na glavi i licu. Uz to, još jedna značajka ovog sindroma je spoj bebinih malih prstiju na rukama i nogama.
Uzroci su mu genetski i ne postoji ništa što su majka ili otac učinili tijekom trudnoće što bi moglo uzrokovati ovaj sindrom, ali postoje studije koje sugeriraju da su šanse za ovu bolest kad roditelji zatrudne nakon 40. godine života.
Promjene u prstima karakteristične za Pfeifferov sindrom
Vrste Pfeifferovog sindroma
Ova se bolest može klasificirati prema težini i može biti:
- Tip 1: To je najblaži oblik bolesti i javlja se kada postoji spoj kostiju lubanje, obrazi su utonuli i postoje promjene na prstima ruku ili nogu, ali općenito se dijete razvija normalno i njegova se inteligencija održava, iako mogu gluhoća i hidrocefalus.
- Tip 2: Glava je u obliku djeteline, uz komplikacije u središnjem živčanom sustavu, uz deformaciju očiju, prstiju i u formiranju organa. U ovom slučaju, beba ima fuziju između kostiju ruku i nogu i stoga ne može imati dobro definirane laktove i koljena, a obično je riječ o mentalnoj retardaciji.
- Tip 3: Ima iste karakteristike kao tip 2, međutim glava nije u obliku djeteline.
Vjerojatnije će preživjeti samo bebe rođene s tipom 1, iako je tijekom njihova života potrebno nekoliko operacija, dok su tipovi 2 i 3 teži i općenito ne prežive nakon rođenja.
Kako se postavlja dijagnoza
Dijagnoza se obično postavlja ubrzo nakon rođenja promatrajući sve karakteristike koje dijete ima. Međutim, tijekom ultrazvuka opstetričar može naznačiti da beba ima sindrom kako bi se roditelji mogli pripremiti. Rijetko kada akušer ukazuje da se radi o Pfeifferovom sindromu, jer postoje i drugi sindromi koji mogu imati slična obilježja, na primjer, Apertov sindrom ili Crouzonov sindrom.
Glavne karakteristike Pfeifferovog sindroma su spajanje kostiju koje čine lubanju i promjene na prstima ruku i nogu koje se mogu očitovati kroz:
- Ovalni ili asimetrični oblik glave, u obliku djeteline s 3 lista;
- Mali ravni nos;
- Ometanje dišnih putova;
- Oči mogu biti vrlo istaknute i raširene;
- Palčevi vrlo debeli i okrenuti prema unutra;
- Veliki nožni prsti daleko od ostalih;
- Nožni prsti spojeni kroz tanku opnu;
- Može doći do sljepoće zbog povećanih očiju, njihovog položaja i povećanog očnog tlaka;
- Može doći do gluhoće zbog neispravnosti ušnog kanala;
- Može postojati mentalna zaostalost;
- Može postojati hidrocefalus.
Roditelji koji su imali takvu bebu mogu imati i drugu djecu s istim sindromom i iz tog je razloga poželjno otići na savjetovanje o genetskom savjetovanju kako bi se dobili bolje informacije i saznale koje su šanse za zdravo dijete.
Kakav je tretman
Liječenje Pfeiffer-ovog sindroma trebalo bi započeti nakon rođenja nekim operacijama koje mogu pomoći djetetu da se bolje razvije i spriječiti gubitak vida ili sluha, ako za to još ima vremena. Obično se beba koja ima ovaj sindrom podvrgne nekoliko operacija na lubanji, licu i čeljusti kako bi dekomprimirala mozak, preuredila lubanju, bolje prilagodila oči, odvojila prste i poboljšala žvakanje.
U prvoj godini života poželjno je izvršiti operaciju otvaranja šavova lubanje, tako da mozak nastavlja normalno rasti, a da ga kosti glave ne stisnu. Ako beba ima vrlo istaknute oči, mogu se izvesti neke operacije radi ispravljanja veličine orbita kako bi se očuvao vid.
Prije nego što dijete navrši dvije godine života, liječnik može predložiti da se denticija procijeni na moguću operaciju ili upotrebu uređaja za poravnavanje zuba koji su neophodni za hranjenje.
Jesu li ove informacije bile korisne?
da ne
Vaše mišljenje je važno! Ovdje napišite kako možemo poboljšati svoj tekst:
Ima li pitanja? Kliknite ovdje da biste dobili odgovor.
E-pošta na koju želite primiti odgovor:
Provjerite e-poruku s potvrdom koju smo vam poslali.
Tvoje ime:
Razlog posjeta:
--- Odaberite svoj razlog --- BolestŽive boljePomozite drugoj osobi Steknite znanje
Jeste li zdravstveni djelatnik?
NeFizicarFarmaceutska sestraNutricionistBiomedicinskiFizioterapeutBeauticianOstalo
