Fanconi anemija je genetska i nasljedna bolest koja je rijetka i javlja se kod djeteta, s pojavom kongenitalnih malformacija promatranih pri rođenju, progresivnim neuspjehom koštane srži i predispozicijom na rak, promjenama koje se obično primjećuju između 3 i 12 godina starosti.
Iako može predstavljati nekoliko znakova i simptoma, kao što su promjene u kostima, oštećenja kože, oštećenja bubrega, slabosti i povećane šanse za razvoj tumora i leukemije, ta se bolest naziva anemija, budući da je glavna manifestacija smanjenje proizvodnje krvnih stanica kroz koštanu srž.
Za liječenje Fanconi anemije potrebno je praćenje s hematologom, koji vodi transfuziju krvi ili transplantaciju koštane srži. Screening i mjere predostrožnosti za sprečavanje ili otkrivanje pojave raka rano također su vrlo važne.
Glavni simptomi
Neki od znakova i simptoma Fanconijeve anemije uključuju:
- Anemija, niske trombocite i manje bijele krvne stanice, što povećava rizik od slabosti, vrtoglavice, bljedilo, purpurnih mjesta, krvarenja i ponovljenih infekcija;
- Deformacije u kostima, kao što je odsutnost palca, palac niži ili skraćivanje ruku, lice prilagođeno malim ustama, malim očima i malom bradom;
- Niska stasa, budući da su djeca rođena s malom težinom i visinom ispod očekivanog za dob;
- Mjesta u kavu s mlijekom;
- Povećani rizik od razvoja raka, kao što su leukemija, mijelodisplasija, rak kože, rak glave i vrata, genitalne i urološke regije;
- Promjene u vidu i sluh .
Ove su promjene uzrokovane genetskim defektima, prenose od roditelja do djece, koje utječu na te dijelove tijela. Neki znakovi i simptomi mogu biti intenzivniji kod nekih ljudi nego kod drugih, jer se intenzitet i točno mjesto genetske promjene mogu razlikovati od osobe do osobe.
Kako se postavlja dijagnoza?
Osjetljiva je dijagnoza anemije Fanconi kroz kliničko promatranje i znakove i simptome bolesti. Izvođenje krvnih testova kao što su krvni broj, kao i testovi na slikama kao što su MRI, ultrazvuk i rendgensko snimanje kostiju, mogu pomoći u prepoznavanju problema i deformacija povezanih s tom bolesti.
Potvrda dijagnoze vrši se prvenstveno genetskim testom koji se naziva test kromosomske krhkosti, koji je odgovoran za otkrivanje prekida DNA ili mutacija u krvnim stanicama.
Kako se liječenje obavlja?
Liječenje Fanconi anemije obavlja se uz pomoć hematologa koji preporučuje transfuziju krvi i upotrebu kortikosteroida za poboljšanje aktivnosti krvi.
Međutim, kada se srž obustavi, moguće je izliječiti samo transplantacijom koštane srži. Ako osoba nema kompatibilnog donatora za obavljanje ovog transplantacije, liječenje androgenih hormona može se koristiti za smanjenje broja transfuzija krvi sve dok se donator ne pronađe.
Osoba koja nosi ovaj sindrom i njihovu obitelj trebala bi također imati prateći i pomoćni medicinski genetičar, koji će voditi ispite i pratiti druge ljude koji mogu imati ili prenijeti ovu bolest svojoj djeci.
Osim toga, zbog genetske nestabilnosti i povećanog rizika od raka, vrlo je važno da osoba s ovom bolešću povremeno vrši projekcije i poduzima sljedeće mjere:
- Ne pušiti;
- Izbjegavajte konzumaciju alkoholnih pića;
- Izvođenje cjepiva protiv HPV-a;
- Izbjegavajte izlaganje zračenju kao što je rendgenska slika;
- Izbjegavajte prekomjernu ili nezaštićenu izloženost suncu;
Također je važno ići na sastanke i pratiti s drugim stručnjacima koji mogu otkriti moguće promjene, poput stomatologa, otorina, urologa, ginekologa ili govornog terapeuta.