Alkaptonurija, koja se nazivaju i okroni, rijetka je bolest koju karakterizira pogreška u metabolizmu aminokiselina fenilalanin i tirozin zbog male mutacije u DNA. Ova bolest dolazi zbog nedostatka enzima, homogenizirane dioksigenaze ili homogenizirane oksigenaze, što dovodi do akumulacije homogenske kiseline, koja je međuprodukt metabolizma ovih aminokiselina i koji u normalnim uvjetima nije moguće detektirati u krvi.
Bolest se manifestira u djetinjstvu promjenom boje urina, koja postaje crna, i prisutnost tamnih mrlja na koži i ušima, na primjer. Neki ljudi, međutim, postaju simptomatski tek od dobi od 40 godina, što otežava liječenje, a simptomi su obično teži.
Alkaptonurija nema lijek, no liječenje pomaže smanjiti simptome, preporučuje se slijediti prehranu siromašnu u hrani koja sadrži fenilalanin i tirozin, pored povećanja potrošnje hrane bogate vitaminom C, poput limuna, na primjer.
Simptomi alkaptonurije
Najkarakterističniji su simptomi alkaptonurije:
- Mokraća uronjena, gotovo crna - Poznajete druge uzroke crnog urina;
- Vosak plavog voska;
- Crne točke na bijelom dijelu oka, oko uha i grkljana;
- gluhoća;
- Artritis koji uzrokuje bol u zglobovima i ograničenje kretanja;
- Tvrdoća hrskavice;
- Bubreg kamen i prostata, u slučaju muškaraca;
- Srčani problemi.
Tamni pigment može se akumulirati u koži u područjima pazuha i prepona koji, kad se prožima, mogu proći za odjeću. Uobičajeno je da osoba ima poteškoće s disanjem zbog procesa krutosti hrskavične hrskavice i promuklosti zbog krutosti hijalinske membrane. U kasnim fazama bolesti, kiselina se može akumulirati u venama i arterijama srca, što može dovesti do teških srčanih problema.
Dijagnoza Alaptonurije provodi se analizirajući simptome, uglavnom zbog tamne obojene karakteristike bolesti koja se pojavljuje u nekoliko dijelova tijela, pored laboratorijskog pregleda koji ima za cilj otkriti koncentraciju homogenske kiseline u krvi uglavnom ili otkriti mutaciju pomoću molekularnih pregleda. Razumjeti što je molekularna dijagnoza i za što je to.
Kako se liječenje obavlja?
Liječenje za alcaptonuria ima za cilj ublažavanje simptoma, budući da je to genetska bolest recesivnog karaktera. Stoga se preporuča uporaba analgetika ili protuupalnih lijekova za ublažavanje bolova u zglobovima i krutosti hrskavice, kao i fizioterapijskih sjednica, što se može učiniti infiltriranjem kortikosteroida radi poboljšanja pokretljivosti zahvaćenih zglobova.
Osim toga, preporuča se slijediti prehranu nisku količinu fenilalanina i tirozina, budući da su oni prethodnici homogenizatne kiseline i stoga se preporučuje izbjegavanje konzumiranja orašastih orašastih plodova, badema, brazilskih orašastih plodova, avokada, gljiva, bjelanjaka, banana, mlijeko i grah, na primjer. Pogledajte što su hrana bogata fenilalaninom i tirozinom koje treba izbjegavati.
Unos vitamina C ili askorbinske kiseline također je predložen kao tretman jer je učinkovit u smanjenju smeđe akumulacije pigmenta u hrskavici i razvoju artritisa. Saznajte više o askorbinskoj kiselini.
