Huntingtonova bolest, poznata i kao Huntingtonova horea, rijedak je genetski poremećaj koji uzrokuje disfunkciju pokreta, ponašanja i sposobnosti komunikacije. Simptomi ove bolesti su progresivni i mogu započeti između 35. i 45. godine, a dijagnosticiranje u ranim fazama teže je zbog činjenice da su simptomi slični onima kod drugih bolesti.
Huntingtonova bolest nema lijeka, ali postoje mogućnosti liječenja lijekovima koji pomažu u ublažavanju simptoma i poboljšanju kvalitete života, koje bi neurolog ili psihijatar, poput antidepresiva i anksiolitika, trebao propisati za poboljšanje depresije i anksioznosti, ili Tetrabenazin poboljšati promjene u kretanju i ponašanju.
Glavni simptomi
Simptomi Huntingtonove bolesti mogu se razlikovati od osobe do osobe i mogu brže napredovati ili biti intenzivniji ovisno o tome provodi li se liječenje ili ne. Glavni simptomi povezani s Huntingtonovom bolesti su:
- Brzi nehotični pokreti, zvani horea, koji se počinju nalaziti na udovima tijela, ali koji vremenom utječu na različite dijelove tijela.
- Poteškoće u hodanju, razgovoru i gledanju ili druge promjene u kretanju;
- Ukočenost ili drhtanje mišića;
- Promjene u ponašanju s depresijom, sklonošću ka samoubojstvu i psihozom;
- Promjene u pamćenju i poteškoće u komunikaciji;
- Poteškoće u govoru i gutanju, povećavajući rizik od gušenja.
Uz to, u nekim slučajevima može doći do promjena u snu, nenamjernog gubitka kilograma, smanjenja ili nemogućnosti izvođenja dobrovoljnih pokreta. Horea je vrsta poremećaja koju karakterizira kratka pojava, poput grča, zbog čega se ova bolest može zamijeniti s drugim poremećajima, poput moždanog udara, Parkinsonove bolesti, Touretteova sindroma ili se smatra posljedicom upotrebe nekih lijekova.
Stoga je u prisutnosti znakova i simptoma koji mogu ukazivati na Huntingtonov sindrom, posebno ako u obitelji postoji povijest bolesti, važno da se posavjetujete s liječnikom opće prakse ili neurologom kako bi procjena znakova i simptoma koje je predstavio osoba, kao i testovi realizacije slike poput računalne tomografije ili magnetske rezonancije i genetska ispitivanja kako bi se potvrdila promjena i započelo liječenje.
Uzrok Huntingtonove bolesti
Huntingtonova bolest nastaje uslijed genetske promjene koja se prenosi na nasljedni način i koja određuje degeneraciju važnih dijelova mozga. Genetska promjena ove bolesti dominantnog je tipa, što znači da je dovoljno naslijediti gen od jednog od roditelja da bi se riskirao njegov razvoj.
Dakle, kao posljedica genetske promjene dolazi do stvaranja izmijenjenog oblika proteina, što rezultira smrću živčanih stanica u nekim dijelovima mozga i pogoduje razvoju simptoma.
Kako se vrši liječenje
Liječenje Huntingtonove bolesti treba provoditi pod vodstvom neurologa i psihijatra koji će procijeniti prisutnost simptoma i uputiti upotrebu lijekova za poboljšanje kvalitete života te osobe. Dakle, neki od lijekova koji se mogu naznačiti su:
- Lijekovi koji kontroliraju promjene pokreta, poput Tetrabenazina ili Amantadina, jer djeluju na neurotransmitere u mozgu kako bi kontrolirali ove vrste promjena;
- Lijekovi koji kontroliraju psihozu, poput Clozapine, Quetiapine ili Risperidon, koji pomažu smanjiti psihotične simptome i promjene u ponašanju;
- Antidepresivi, poput Sertralina, Citaloprama i Mirtazapina, koji se mogu koristiti za poboljšanje raspoloženja i smirivanje ljudi koji su vrlo uznemireni;
- Stabilizatori raspoloženja, poput karbamazepina, lamotrigina i valproične kiseline, koji su indicirani za kontrolu impulsa i prisiljavanja u ponašanju.
Korištenje lijekova nije uvijek potrebno, jer se koristi samo u prisutnosti simptoma koji smetaju osobi. Uz to, obavljanje rehabilitacijskih aktivnosti, poput fizikalne terapije ili radne terapije, vrlo je važno za pomoć u kontroli simptoma i prilagodbi pokreta.
Jesu li ove informacije bile korisne?
da ne
Vaše mišljenje je važno! Ovdje napišite kako možemo poboljšati svoj tekst:
Ima li pitanja? Kliknite ovdje da biste dobili odgovor.
E-pošta na koju želite primiti odgovor:
Provjerite e-poruku s potvrdom koju smo vam poslali.
Tvoje ime:
Razlog posjeta:
--- Odaberite svoj razlog --- BolestŽive boljePomozite drugoj osobi Steknite znanje
Jeste li zdravstveni djelatnik?
NeFizicarFarmaceutska sestraNutricionistBiomedicinskiFizioterapeutBeauticianOstalo
Bibliografija
- UDRUGA BRASIL HUNTINGTON. Što je Huntingtonova bolest. Dostupno u:. Pristupljeno 22. 1. 2021
- ORPHANET. Huntingtonova bolest. Dostupno u:. Pristupljeno 22. 1. 2021
