Genetičko savjetovanje je proces koji služi za identifikaciju genetskih promjena koje se mogu prenijeti na buduće generacije, kao i rizik od tih promjena na osobu. Saznajte više o genetskom savjetovanju.
Ovaj proces ima nekoliko primjena i može se koristiti u trudnoći ili prenatalnom planiranju kako bi provjerio ima li šanse za promjenu fetusa i raka kako bi se procijenile šanse za nastanak raka i ustanovio moguću težinu i liječenje.
Faze genetičkog savjetovanja
Genetičko savjetovanje odvija se u tri glavna koraka:
- Anamneza: u ovoj fazi osoba popunjava upitnik koji sadrži pitanja koja se odnose na prisutnost nasljednih bolesti, probleme vezane uz pre ili postnatalni period, povijest mentalne retardacije, povijest pobačaja i prisutnost međusobnih odnosa u obitelji, što je odnos između rođaka. Ovaj upitnik primjenjuje klinički genetičar i tajnost je, kao informacija o korištenju isključivo profesionalnog i s odgovarajućom osobom;
- Fizički, psihološki i laboratorijski testovi : Liječnik provodi niz testova za provjeru bilo kakvih fizičkih promjena koje mogu biti povezane s genetikom. Osim toga, slike djeteta o osobi i njegovoj obitelji također se mogu analizirati kako bi se također pratile karakteristike vezane uz genetiku. Također se obavljaju inteligentni testovi i zahtijevaju se laboratorijski testovi za procjenu zdravstvenog statusa osobe i njihovog genetskog materijala, koji se obično vrši putem ljudskog citogenetskog ispitivanja. Molekularni testovi, kao što je sekvencioniranje, također se provode kako bi se identificirale promjene u genetskom materijalu osobe;
- Izrada dijagnostičkih hipoteza: posljednji se korak izvodi na temelju rezultata fizičkih i laboratorijskih ispitivanja i analize upitnika i redoslijeda. Uz to, liječnik može obavijestiti osobu ako ima bilo kakve genetske promjene koje se mogu prenijeti na sljedeće generacije, a ako se prošire, priliku da ova promjena mora manifestirati i generirati obilježja bolesti, kao i ozbiljnost.
Ovaj proces obavlja tim stručnjaka koji koordinira klinički genetik, koji je odgovoran za usmjeravanje ljudi u odnosu na nasljedne bolesti, šanse za prenosivost i manifestaciju bolesti.
