Leighov sindrom je rijetka genetska bolest koja uzrokuje progresivno uništavanje središnjeg živčanog sustava, na taj način utječe na mozak, srž ili vidni živac.
Općenito, prvi simptomi pojavljuju se između 3 mjeseca i 2 godine života, a uključuju gubitak motoričkih sposobnosti, povraćanje i značajno smanjenje apetita. Međutim, u rijetkim slučajevima, ovaj se sindrom pojavljuje samo kod odraslih, oko 30 godina starosti, koji se polako razvija.
Leighov sindrom nema lijeka, ali se simptomi mogu kontrolirati lijekovima ili fizikalnom terapijom kako bi se poboljšala kvaliteta života djeteta.
Koji su glavni simptomi
Prvi simptomi ove bolesti najčešće se pojavljuju prije dobi od 2 godine s gubitkom sposobnosti koje su već stekle. Stoga, ovisno o dobi djeteta, rani znakovi sindroma mogu uključivati gubitak sposobnosti kao što su držanje glave, skrb, hodanje, razgovor, trčanje ili prehranu.
Pored toga, drugi vrlo uobičajeni simptomi uključuju:
- Gubitak apetita;
- Često povraćanje;
- Prekomjerna razdražljivost;
- napadaji;
- Odgođeni razvoj;
- Poteškoća u dobivanju težine;
- Smanjena snaga u rukama ili nogama;
- Mišića podrhtavanje i grčevi;
Uz napredak bolesti, još uvijek je čest porast i mliječna kiselina u krvi koja, kada je u velikoj količini, može utjecati na funkcioniranje organa poput srca, pluća ili bubrega, uzrokujući poteškoće s disanjem ili povećanjem srca, primjer.
Već kada se pojave simptomi u odrasloj dobi, prvi se simptomi gotovo uvijek odnose na viziju, uključujući pojavu bjelkastog sloja koji ometa vid, progresivan gubitak vida ili zamućenost (gubitak sposobnosti razlikovanja zelenih i crvenih ). U odraslih osoba bolest napreduje, a time i mišićni spazmi, poteškoće u usklađivanju pokreta i gubitka snage počinju se pojavljivati tek nakon 50. godine života.
Kako se liječenje obavlja?
Ne postoji specifičan oblik liječenja za Leighov sindrom, a pedijatar mora prilagoditi tretman svakom djetetu i njihovim simptomima. Dakle, tim stručnjaka može biti potreban za liječenje svakog simptoma, uključujući kardiologa, neurologa, fizioterapeuta i drugih stručnjaka.
Međutim, liječenje koje se široko koristi i zajedničko gotovo svima djeci je dodatak vitamina B1, budući da ovaj vitamin štiti membrane neurona središnjeg živčanog sustava, odgađa tijek bolesti i poboljšava neke simptome.
Dakle, prognoza bolesti varira u velikoj mjeri, ovisno o problemima uzrokovanom bolesti u svakom djetetu, međutim, očekivani vijek trajanja ostaje nizak jer najčešće ozbiljne komplikacije koje ugrožavaju život obično proizlaze u blizini adolescencije.
Što uzrokuje sindrom
Leighov sindrom je uzrokovan genetskom promjenom koja se može naslijediti od oca i majke, čak i ako roditelji nemaju bolest, ali postoje slučajevi u obitelji. Stoga se preporučuje da osobe s slučajevima ove bolesti u obitelji obavljaju genetsko savjetovanje prije nego što postanu trudne da znaju šanse da će imati dijete s tim problemom.
