Gilbertov sindrom, također poznat kao ustašnja disfunkcija jetre, genetska je bolest koju karakterizira žutica, što uzrokuje da ženke uđu na kožu i oči. Ne smatra se ozbiljnom bolešću niti uzrokuje velike zdravstvene probleme, pa stoga osoba sa sindromom živi jednako kao ne-pate s istom kvalitetom života.
Gilbertov sindrom je češći kod muškaraca i uzrokovan je promjenom gena koji je odgovoran za degradaciju bilirubina, tj. S mutacijom u genu, bilirubin se ne može degradirati, akumulirati u krvi i razviti žućkasti izgled koji karakterizira ovu bolest.
Mogući simptomi
Obično Gilbertov sindrom ne uzrokuje nikakve druge simptome osim prisutnosti žutice, što odgovara žuljanju kože i očiju. Međutim, neki ljudi s bolešću navode umor, vrtoglavicu, glavobolju, mučninu, proljev ili konstipaciju, a ti simptomi nisu karakteristični za bolest. Obično nastaju kada osoba s Gilbertovom bolesti ima infekciju ili se podvrgava stresnoj situaciji, na primjer.
Kako se postavlja dijagnoza?
Gilbertov sindrom nije lako dijagnosticiran jer obično nema simptoma, a žutica se često može tumačiti kao znak anemije. Osim toga, ova bolest, bez obzira na dob, obično se manifestira samo u vremenima intenzivne tjelesne vježbe, dugotrajnog gladovanja, tijekom neke febrilne bolesti ili u menstrualnom razdoblju kod žena.
Dijagnoza je napravljena s ciljem isključivanja drugih uzroka disfunkcije jetre i stoga nije zatraženo ispitivanje testova funkcije jetre, kao što su TGO ili ALT, TGP ili AST, i bilirubin doziranje, uz test urina, za procjenu koncentracije urobilinogen, broj krvi i, ovisno o rezultatu, molekularni pregled koji istražuje mutaciju odgovornu za bolest. Pogledajte koji ispiti vrednuju jetru.
Normalno, rezultati testova funkcije jetre kod osoba s Gilbertovim sindromom su normalni, osim koncentracije neizravnog bilirubina, što je iznad 2.5 mg / dl, kada je normalno između 0.2 i 0.7 mg / dL. Razumjeti što je izravno i neizravno bilirubin.
Uz ispite koje traži hepatolog, također se procjenjuju fizički aspekti osobe, kao i obiteljska povijest, budući da je to genetska i nasljedna bolest.
Kako se liječenje obavlja?
Ne postoji specifičan tretman za ovaj sindrom, međutim, potrebno je brinuti jer neki lijekovi koji se koriste u borbi protiv drugih bolesti ne mogu se metabolizirati u jetri jer imaju smanjenu aktivnost enzima odgovornog za metabolizam tih lijekova, na primjer Irinotecan i Indinavir, koji su antitumorski i antivirusni.
Osim toga, konzumacija alkohola kod ljudi s Gilbertovim sindromom nije preporučljiva jer postoji trajna oštećenja jetre i može dovesti do napredovanja sindroma i pojave teških bolesti.
