Spinalna mišićna atrofija je rijetka genetska bolest koja utječe na živčane stanice u leđnoj moždini koja su odgovorna za prijenos električnih podražaja iz mozga u mišiće, čime se sprječava da pojedinac ima poteškoće ili da nije u mogućnosti micati mišiće volonterski.
Postoji nekoliko vrsta spinalne mišićne atrofije, ovisno o stupnju oštećenja mišića i dobi u kojoj se pojavljuju prvi simptomi:
- Tip 1 : teški oblik bolesti koji se može identificirati ubrzo nakon poroda jer utječe na normalni razvoj bebe, što dovodi do poteškoća u održavanju glave ili sjedenja. Pored toga, može biti poteškoća s disanjem ili gutanjem;
- Tip 2 : obično se razvija kod beba između 6 i 12 mjeseci i uzrokuje poteškoće pri sjedenju, stojećem ili hodanju bez podrške;
- Tip 3 : Ova vrsta je lakša i razvija se između djetinjstva i adolescencije, a iako ne uzrokuje poteškoće pri hodanju ili stojećem položaju, on spriječava složene aktivnosti kao što su npr. Gore i dolje. Te poteškoće mogu pogoršati, sve dok ne bude potrebno koristiti invalidska kolica;
- Tip 4 : Uobičajen je kod osoba starijih od 30 godina i također uzrokuje blaže simptome kao što su podrhtavanje ruku i nogu, kao i poteškoće s disanjem.
Iako još uvijek nema lijeka za atrofiju mišića, neki oblici liječenja mogu usporiti napredovanje bolesti i ublažiti simptome poboljšavanjem kvalitete života.
Što uzrokuje atrofiju
Glavni uzrok spinalne mišićne atrofije je genetska mutacija na kromosomu 5 koja uzrokuje nedostatak proteina, poznatog kao SMN-1, što je važno za pravilno funkcioniranje mišića.
Međutim, postoje rijetki slučajevi u kojima se genetska mutacija pojavljuje u drugim genima koji su također povezani s dobrovoljnim kretanjem mišića.
Kako se liječenje obavlja?
Liječenje za spinalnu mišićnu atrofiju obično se obavlja fizioterapijom i profesionalnom terapijom, gdje se tehnike poučavaju kako bi se smanjio utjecaj bolesti na život pacijenta, kao što je korištenje invalidskih kolica i druge opreme koja olakšava svakodnevne zadatke kao što su jelo, piće ili hodanje,
Osim toga, također se provode fizioterapijske sesije kako bi se mišići održali aktivni, olakšali cirkulaciju i odgodili napredovanje bolesti.
Novi lijek za liječenje ove bolesti, poznat kao Spinraza, već je odobren u Sjedinjenim Državama, ali ipak čeka odobrenje Anvise. Ovaj lijek se može koristiti u slučajevima gdje je SMN-1 gen pogođen i obećava da će gotovo u potpunosti smanjiti simptome bolesti. Saznajte više o Spinraza i kako to funkcionira.
