Blackfan-Diamondov sindrom je naslijeđena bolest, koju karakterizira anemija, obično dijagnosticirana unutar prve dvije godine života. Glavni simptomi bolesti su bljedilo, nemir za disanje, umor, slabost, odgodu razvoja i bolesti srca.
Djeca obično imaju kratke i kratke grudi. Dijagnoza se vrši krvnim testovima koji otkrivaju nisku proizvodnju krvnih stanica. Liječenje se vrši prema potrebama pacijenta. Corticosteroid transfusions redovito se navodi kako bi pojedinac bio stabilan. Ako se ne liječi, bolest može postati ozbiljnija, što dovodi do razvoja leukemije.
Ultrazvuk i praćenje tijekom trudnoće preporučuju se za sve bolesnike s Blackfan-Diamondovim sindromom.
