Bolesti distrofne epidermolize, također poznat kao distrofični bulozni dermatitis, ozbiljna je bolest kože koja je nasljedna, a uzrokovana je mutacijama gena odgovornih za formiranje proteina koji omogućuju vezu između slojeva kože.
Ovi defekti u proteinima kože, čine nosioce ove bolesti, od prvog dana ili mjeseci života, bolesti kože, mjehurića i ožiljaka, u bilo kojem području tijela, uključujući usta i jednjaka, i deformacije u stopalima i rukama, što uvelike utječe na kvalitetu života pogođene osobe.
Iako ne postoji lijek, epidermoliza bullosa liječenje uključuje liječenje rane, prehranu i kontrolu boli, a kirurgija se može naznačiti u slučajevima scarring koji narušava kretanje ili sposobnost gutanja.
Izvor: Centri za kontrolu i prevenciju bolesti
Glavni simptomi
Kod distrofičnog buloznog dermatitisa, kožne lezije nastaju zbog manjih poteza, trljanja ili ogrebotina na koži, što je iznimno krhko i uzrokuje da se slojevi lako oguluju. Glavni znakovi i simptomi su:
- Izbljeđivanje kože;
- Crvena i ljuskava koža;
- Izgled ožiljaka na koži;
- Bol, koja može biti vrlo intenzivna, kada se pojave lezije;
- Gubitak noktiju;
- Deformacije u rukama, nogama i zglobovima;
- Sužavanje jednjaka, otežavajući progutati hranu;
- anemija;
- Usporavanje rasta.
Mjehurići se mogu širiti po tijelu i povećati veličinu, čineći ga teškim liječiti i povećati šanse infekcije.
Pored kože, na druge organe mogu biti pogođeni distrofični bulozni dermatitis, a glavni su zubi, gastrointestinalni trakt, respiratorni trakt, urinarni trakt, oči i krvne žile, posebno kod ljudi koji razvijaju teže oblike bolesti.
Kako potvrditi
Dijagnoza distrofnog buloznog dermatitisa je dermatolog, kroz analizu pacijentovih simptoma i kožnih lezija. Međutim, dijagnoza je potvrđena pregledom mutacija u genu.
Razumjeti kako se obavlja dermatološki pregled koji otkriva oštećenja kože.
Koje su vrste
Dystrofična epidermoliza bullosa može se diferencirati u dvije vrste, ovisno o vrsti genetske promjene koja ga potječe i obliku prijenosa od roditelja do potomstva:
- Epidermoliza bullosa recesivna distrofična (varijacija Hallopeau-Siemens), koja se prenosi kada su oba roditelja nositelji gena i ozbiljnija;
- Epidermoliza bullosa dominantna distrofična (Cockayne-Touraine bolest), koja se može prenijeti samo kada jedan od roditelja nosi defektni gen, ali ima slabiju kliničku sliku.
Pored distrofne epidermolize bullosa, postoje i druge vrste epidermolize bullosa, nazvane jednostavnim i spojnim, što također uzrokuje ekstremnu krhkost i pojavu lezija kože, ali predstavlja neke razlike. Razumjeti bolje razlike između tipova epidermolize bullosa i kako liječiti.
Kako se liječenje obavlja?
Dystrofični bulozni dermatitis nema lijeka, međutim, moguće je liječiti rane kako ne bi zarazile, a na koži bi se trebale izvoditi dnevne obloge kako bi ih se oslobodilo mikroorganizama i olakšalo njihovo oporavak. Osim toga, preporuča se uporaba analgetika ili protuupalnih lijekova koji sprečavaju bol.
Liječenje kirurškim zahvatom može biti neophodno kada oštećenja uzrokuju ožiljke koji ometaju estetiku i dobrobit pogođene osobe jer mogu uzrokovati promjene u sposobnosti gutanja hrane ili kontraktura u nogama, rukama ili zglobovima tijela.
