Rettov sindrom, također nazvan cerebro-trofička hiperammonemija, je rijetka genetska bolest koja utječe na živčani sustav, utječući gotovo isključivo na djevojke.
Djeca s Rettovim sindromom prestaju igrati, postaju izolirani i gube naučene vještine, kao što su hodanje, razgovor ili čak premještanje svojih ruku što dovodi do nehotičnih pokreta ruku koje su karakteristične za bolest.
Rettov sindrom nema lijeka, ali se može kontrolirati upotrebom lijekova koji, na primjer, smanjuju napadaj, spastičnost i disanje. No, fizioterapija i psihomotorna stimulacija su od velike pomoći, i trebalo bi se obavljati svakodnevno.
Karakteristike Rettovog sindroma
Iako simptomi koji najviše privlače pažnju roditelja pojavljuju se tek nakon 6 mjeseci života, dijete s Rettovim sindromom predstavlja hipotoniju, a roditelji i obitelj mogu vidjeti kao bebu vrlo lijepo i lako se brinuti.
Taj se sindrom razvija u četiri faze, a ponekad se dijagnoza javlja samo oko godinu dana ili kasnije, ovisno o znakovima koji predstavljaju svako dijete.
Prva faza događa se između 6 i 18 mjeseci života, a tu su i:
- Zaustavi se u razvoju djeteta;
- Cefalni perimetar ne slijedi normalnu krivulju rasta;
- Smanjena je interesa za druge ljude ili djecu, s tendencijom izoliranja.
Druga faza, dolazi od 3 godine i može trajati tjednima ili mjesecima:
- Dijete puno plače, čak i bez ikakvog razloga;
- Dijete uvijek ostaje razdraženo;
- Ponavljaju se pokreti s rukama;
- Pojavljuju se respiratorne promjene, pri zaustavljanju disanja tijekom dana, trenutka povećanja respiratorne brzine;
- Napadaji i napadi epilepsije tijekom dana;
- Poremećaji spavanja mogu biti česti;
- Dijete koje je već govorilo može prestati govoriti u potpunosti.
Treća faza, koja se događa prije 2 i 10 godina:
- Može doći do nekih poboljšanja simptoma koji su do sada predstavljeni i dijete može ponovno pokazati zanimanje za druge;
- Poteškoća s premještanjem prtljažnika je očigledna, postoji teškoća u balansiranju stanja;
- Možda je prisutna spastičnost;
- Postoji razvoj skolioze koja narušava funkciju pluća;
- Uobičajeno je mljeti zube tijekom spavanja;
- Hranjenje može biti normalno, a težina djeteta također ima tendenciju da bude normalna, uz blagi porast težine;
- Dijete može biti kratko daha, gutanje zraka i previše sline.
Četvrta faza, koja se događa oko 10 godina, postoji:
- Usporeno kretanje i pogoršanje skolioze;
- Mentalni nedostatak postaje ozbiljan;
- Djeca koja su bila u stanju hodati gube tu sposobnost i trebaju invalidska kolica.
Djeca koja mogu naučiti hodati još uvijek imaju poteškoća pri kretanju i obično se penju na prste ili poduzimaju svoje prve korake natrag. Osim toga, možda neće moći doći nigdje, a čini se da je njihova šetnja bez namjere jer ne hoda do susreta s drugom osobom ili, primjerice, traži igračke.
Kako se postavlja dijagnoza?
Dijagnoza je napravljena od strane neuropedijaša koji će detaljno analizirati svako dijete, prema prikazanim znakovima. Za dijagnozu moraju se poštivati barem sljedeće karakteristike:
- Razvoj je izgleda normalan do 5 mjeseci života;
- Veličina normalne glave pri rođenju, ali to ne prati idealno mjerenje od 5 mjeseci života;
- Gubitak sposobnosti da pomiče ruke normalno oko 24 i 30 mjeseci, što dovodi do nekontroliranih kretanja kao što je uvijanje ili stavljanje ruku u usta;
- Dijete prestaje međusobno reagirati s drugim ljudima na početku ovih simptoma;
- Nedostatak koordinacije pokreti prtljažnika i neusklađenost hodanja;
- Dijete ne govori, ne može se izraziti kad nešto želi i ne razumije kad razgovaramo s njim;
- Ozbiljna kašnjenja u razvoju, sjedeći, puzavajući, razgovarajući i šetnju mnogo kasnije od očekivanog.
Drugi, pouzdaniji način da se upozori je li ovaj sindrom genetskim testom, jer oko 80% djece s klasičnim Rettovim sindromom ima mutacije u genu MECP2. Ovo ispitivanje ne može obaviti SUS, no ne može se odbiti privatnim zdravstvenim planovima, a ako se to dogodi, treba podnijeti sud.
Očekivano trajanje života
Djeca s dijagnozom Rettovog sindroma mogu dugo živjeti, u dobi od 35 godina, ali mogu trpjeti iznenadnu smrt tijekom spavanja dok su još bebe. Neki uvjeti koji pogoduju ozbiljnim komplikacijama koje mogu biti smrtonosne uključuju prisutnost infekcija, bolesti dišnog sustava koje se javljaju zbog skolioze i loše ekspanzije pluća.
Dijete može pohađati školu i može naučiti određene stvari, ali idealno ih treba integrirati u posebnu edukaciju, gdje njihova prisutnost neće privući mnogo pažnje, što bi moglo ometati njihovu interakciju s drugima.
Što uzrokuje Rettov sindrom
Rettov sindrom je genetska bolest i obično su zahvaćena djeca jedina u obitelji, osim ako imaju brata blizanca, koji će vjerojatno imati istu bolest. Ova bolest nije povezana s bilo kakvim stavom koji su poduzeli roditelji, i stoga se ne moraju osjećati krivima.
Liječenje Rettovog sindroma
Liječenje treba obaviti pedijatar dok dijete ne navrši 18 godina i mora ga slijediti liječnik opće prakse ili neurolog.
Konzultacije se trebaju odvijati svakih 6 mjeseci, a u njima se mogu primijetiti vitalni znakovi, visina, težina, točnost lijekova, procjena razvoja djeteta, promjene u koži kao prisutnost dekubitusnih rana, koje su upale koje mogu postati zaražene, povećavajući rizik od smrti. Ostali aspekti koji bi mogli biti važni su procjena razvoja i dišnog i cirkulacijskog sustava.
Fizioterapija bi trebala biti provedena tijekom cijelog života osobe s Rettovim sindromom i korisni su za poboljšanje tonskog, držanja, disanja i tehnika kao što je Bobath, koji se može koristiti za razvoj djeteta.
Psihomotorske stimulacijske sesije mogu se izvoditi oko 3 puta tjedno i mogu pomoći u razvoju motora, smanjenju težine skolioze, kontroli droola i socijalnoj interakciji, na primjer. Terapeut može naznačiti neke vježbe koje roditelji mogu izvoditi kod kuće, tako da se neurološki i motorički poticaji izvode svakodnevno.
Imati osobu s Rettovim sindromom u kući je zamoran i težak zadatak. Roditelji mogu postati vrlo emocionalno istrošeni i zbog toga se može savjetovati da ih slijede psiholozi koji mogu pomoći u rješavanju svojih osjećaja.
