Cistična fibroza karakterizira prvenstveno simptomi povezani s dišnim sustavom, kao što su poteškoće s disanjem, kratkoća daha i česte respiratorne infekcije. Osim toga, mogu se pojaviti simptomi probavnog trakta, poput proizvodnje glomaznih, masnih, smrdljiva stolica i zatvor.
Simptomi cistične fibroze najčešće nastaju tijekom djetinjstva ili u životu odraslih i trebaju biti tretirani što je moguće da spriječe napredovanje i ublažavaju simptome. Razumjeti kako je liječenje učinjeno zbog cistične fibroze.
Cistična fibroza je genetska i nasljedna bolest karakterizirana proizvodnjom vrlo debelih sekreta koje se akumuliraju u plućima i probavnom traktu, ometajući kvalitetu života osobe. Saznajte više o cističnoj fibrozi.
Glavni simptomi
Simptomi cistične fibroze obično se pojavljuju tijekom djetinjstva, ali mogu se razlikovati od osobe do osobe i stupnja pacijentovog pridržavanja liječenja. Najkarakterističniji simptom cistične fibroze je akumulacija sluzi u respiratornom traktu, koja favorizira nakupljanje mikroorganizama i veći povrat respiratornih infekcija.
Glavni simptomi povezani s cističnom fibrozom su:
Simptomi dišnog sustava
- Osjećaj kratkog daha;
- Postojan kašalj, može postojati vrećica ili krv;
- Teško disanje disanje;
- Teškoća disanja nakon vježbanja;
- Kronični sinusitis;
- Česta upala pluća i bronhitis;
- Ponavljajuće infekcije pluća;
- Tvorba nazalnih polipa, koja odgovara abnormalnom rastu tkiva koji nosi nos. Razumjeti što je nosni polip i kako se njime liječiti.
Simptomi probavnog trakta
- Fetidni miris, prostran i masivan;
- Poteškoća u dobivanju težine;
- Težina ispod normalnog;
- Česti zatvor;
- Teškoća rasta;
- Progresivna pothranjenost.
Pored tih simptoma, uobičajeno je da ljudi s cističnom fibrozom imaju bol u zglobovima, nakupljanje šećera u krvi i slatko znoj, na primjer, koji favorizira dehidraciju.
Cistična fibroza i dijabetes
Iako je postotak ljudi koji razviju dijabetes zbog cistične fibroze je nizak, to je moguće. To je zbog progresivne fibroze pankreasa zbog velike količine sluzi koja uzrokuje da gušterača proizvodi manje inzulina što rezultira većim koncentracijama šećera u krvi i time i dijabetesa.
Kako dijagnosticirati cističnu fibrozu
Dijagnoza cistične fibroze može se izvršiti pri rođenju pomoću testa stopala. Međutim, kako bi se potvrdila dijagnoza, potrebno je provesti ispitivanje znojem i genetske testove koji omogućuju prepoznavanje mutacije odgovorne za bolest.
Osim toga, moguće je da test nosača, koji potvrđuje rizik da par ima djecu s cističnom fibrozom, provodi uglavnom ljudi koji imaju povijest bolesti u obitelji.
Kada osoba nije dijagnosticirana pri rođenju ili u prvim mjesecima života, dijagnoza se može provesti krvnim testovima u svrhu probiranja karakteristične mutacije bolesti ili kultiviranjem uzoraka materijala iz grla s ciljem provjere prisutnosti bakterija i time dopuštajući dijagnozu, uz krvne testove za procjenu nekih specifičnih enzima.
Liječnik može naručiti ispitivanje plućne funkcije, kao i rendgensku snimku ili CT. Ovi se testovi obično naređuju za adolescente i odrasle koji imaju kronične respiratorne simptome.