Neonatalni progesteridni sindrom, također poznat kao Wiedemann-Rautenstrauchov sindrom, iznimno je rijedak genetski poremećaj koji uzrokuje izgled starijih beba ubrzo nakon poroda, uz vrlo različita svojstva poput trokutastog i slabo razvijenog lica.
Osim toga, dojenčad s takvim tipom sindroma obično također predstavlja usporeni fizički razvoj, slabost mišića, poteškoće u njezi i usporeni intelektualni razvoj. Neki mogu i dalje imati teže promjene, što sprječava preživljavanje nakon prve godine života.
Iako specifični uzroci ovog sindroma nisu poznati, moguće je da je uzrokovana genetskom mutacijom koja se prenosi od roditelja do potomstva, međutim, šanse za pojavu su veće kada oba roditelja imaju slučajeve bolesti u obitelji.
Glavni simptomi i svojstva
Glavna značajka ovog sindroma, pored zakašnjelog razvoja fetusa u maternici, jest starenje djeteta koje se događa zbog nedostatka debelog sloja koji obično ostaje ispod kože, koji završava s odstranjivanjem razrjeđivača kože, suho i staro.
Osim toga, druge značajke uključuju:
- Triangularno lice s izbočenim čelom;
- Mali, slabo razvijeni kosti lica;
- Nedostatak dlake, trepavica i obrva;
- Lijepe ruke i noge s velikim rukama i nogama;
- Kašnjenje u tjelesnom razvoju;
- Kašnjenje u intelektualnom razvoju.
U većini slučajeva, vrlo je teško dijagnosticirati sindrom tijekom trudnoće i, stoga, obično samo identificira pedijatar u prvih nekoliko dana nakon poroda, promatrajući ovu vrstu karakteristika u bebi.
Ta se bolest često može zbuniti s progerijom, poremećajem koji uzrokuje brzo starenje djeteta i čiji se simptomi obično pojavljuju u dobi od dvije godine. Razumjeti više o progeria.
Kako se liječenje obavlja?
Ne postoji lijek za neonatalni progeroidni sindrom, pa se stoga liječenje samo radi ispravljanja nekih promjena, ublažavanja simptoma i poboljšanja udobnosti i kvalitete života bebe.
Prema tome, liječenje se obično prilagođava svakom djetetu i može uključivati tim više zdravstvenih djelatnika, osim pedijatara, kao što su neuroloci, kardiolozi ili fizioterapeuti.
U slučajevima kada beba ne može medicinsku sestru, pedijatar može savjetovati da operira malu cijev izravno s kože u želudac kako bi se omogućilo adekvatno hranjenje djeteta.
