Tuberoza skleroza ili Bournevilleova bolest je rijedak genetski poremećaj koji karakterizira abnormalni rast benignih tumora u različitim organima tijela kao što su mozak, bubrezi, oči, pluća, srce i koža, uzrokujući simptome kao što su epilepsija, razvojna kašnjenja ili ciste u bubrega, ovisno o zahvaćenom području.
Ova bolest nema lijeka, ali se može liječiti lijekovima kako bi se smanjili simptomi, poput lijekova protiv napadaja, na primjer sa sjednicama psihologije, fizioterapije ili profesionalne terapije, kako bi se poboljšala kvaliteta života.
Postoji još jedna bolest koja uzrokuje slične simptome s rastom tumora u tijelu, ali samo utječe na kožu i poznat je kao neurofibromatoza.
Glavni simptomi
Simptomi tuberkulozne skleroze ovise o lokaciji tumora:
1. Koža
- Svjetle mrlje na koži;
- Rast kože ispod ili oko noktiju;
- Oštećenja lica, slična akni;
- Crvenkaste mrlje na koži, koje mogu povećati veličinu i zadebljati.
2. Mozak
- epilepsije;
- Odgoda u razvoju i poteškoćama u učenju;
- hiperaktivnost;
- agresija;
- Shizofrenija ili autizam.
3. Srce
- lupanje srca;
- aritmija;
- Osjećaj kratkog daha;
- vrtoglavica;
- Nesvjestice;
- Bol u prsima.
4. Pluća
- Uporni kašalj;
- Osjećaj kratkog daha.
5. Bubrezi
- Urina krvlju;
- Povećana učestalost mokrenja, pogotovo noću;
- Oticanje ruku, stopala i gležnjeva.
Općenito, ovi simptomi nastaju tijekom djetinjstva, a dijagnoza se može provesti genetskim testovima kariotipa, kranijalne tomografije i magnetske rezonancije. Međutim, postoje i slučajevi u kojima simptomi mogu biti vrlo blage i neotkriveni u odrasloj dobi.
Koja je očekivana životna dob
Način na koji se tuberkuloza razvija vrlo je promjenjiva, može pokazati samo neke simptome kod nekih ljudi ili postati glavno ograničenje za druge. Osim toga, težina bolesti također varira ovisno o zahvaćenom tijelu, a kad se pojavi u mozgu i srce je obično teže.
Međutim, očekivani vijek trajanja često je visok, jer je rijetko da se pojave komplikacije koje bi mogle ugroziti život.
Kako se liječenje obavlja?
Liječenje tuberkulozne skleroze usmjereno je na smanjenje simptoma bolesti i poboljšanje kvalitete života pacijenta. Na taj način važno je da osoba bude praćena i redovno konzultira s neurologa, nefrologa ili kardiologa, na primjer, kako bi naznačila najbolji tretman.
U nekim slučajevima liječenje se može izvesti antikonvulzivnim lijekovima, kao što su Valproat seminacija, karbamazepin ili fenobarbital, kako bi se spriječili napadaji napadaja ili drugi lijekovi poput Everolima koji sprečavaju rast tumora u mozgu ili bubrezima. primjer. Čak i ako tumori rastu na koži, liječnik može propisati upotrebu masti s sirolimusom kako bi smanjio veličinu tumora.
Pored toga, fizioterapija, psihologija i profesionalna terapija bitni su za pomoć pojedincu da se lakše bolji od bolesti i da ima bolju kvalitetu života.
