Cistinoza je kongenitalna bolest u kojoj tijelo nakuplja višak cistina, aminokiselinu koja, kada je u suvišku unutar stanica, proizvodi kristale koji ometaju ispravno funkcioniranje stanica i stoga ta bolest može utjecati na nekoliko organa u tijelu, podijeljeni u tri glavne vrste:
- Nefropatska cistinoza : uglavnom utječe na bubrege i javlja se u bebi, ali može se razviti u druge dijelove tijela poput očiju;
- Intermedijarna cistinoza: slično je nefropatičnoj cistinozi, ali se počinje razvijati u adolescenciji;
- Očna cistinoza : najmanje je ozbiljna vrsta koja utječe samo na oči.
To je genetska bolest koja se može otkriti na testu urina i krvi još u bebi, oko 6 mjeseci starosti. Roditelji i pedijatri mogu sumnjati u stanje ako je dijete jako žedno, uriniralo i povraćalo previše, a nije dobilo ispravnu težinu, s sumnjom na Fanconijev sindrom.
Glavni simptomi
Simptomi cistinoze variraju ovisno o zahvaćenom organu, uključujući:
Cystinosis bubrega
- Povećana žeđ;
- Povećana spremnost za pišanje;
- Jednostavan zamor;
- Povećan krvni tlak.
Cistinoza u očima
- Bol u očima;
- Osjetljivost na svjetlost;
- Teško gledanje, koje može napredovati u sljepoći.
Pored toga, na primjer, postoje i drugi znakovi kao što su poteškoće s gutanjem, odgoda razvoja, česte povraćanje, zatvor ili komplikacije kao što je dijabetes i promjene u funkciji štitnjače.
Što uzrokuje cistinozu
Cistinoza je bolest uzrokovana mutacijom u CTNS genu, koja je odgovorna za proizvodnju proteina poznatog kao cistinozin. Ovaj protein obično uklanja cistin iz unutrašnjosti stanica, čime se onemogućava nakupljanje unutar njega.
Kada se ovaj nakupljanje pojavi, zdrave stanice su oštećene i ne mogu normalno funkcionirati, narušavajući cijelo tijelo tijekom vremena.
Kako se liječenje obavlja?
Liječenje se obično vrši od trenutka kada se bolest dijagnosticira, počevši od primjene lijekova kao što je cisteamin, koji pomažu tijelu da ukloni neki od viška cisitina. Međutim, nije moguće potpuno spriječiti napredovanje bolesti i stoga je često potrebno presađivanje bubrega kada je bolest već vrlo ozbiljno utjecala na organ.
Međutim, kada je bolest prisutna u drugim organima, transplantacija ne liječi bolest pa stoga može biti neophodno održavati upotrebu lijeka.
Osim toga, neki simptomi i komplikacije zahtijevaju specifičan tretman, poput dijabetesa ili poremećaja štitnjače, kako bi se poboljšala kvaliteta života djece.
