Angelmanov sindrom genetska je i neurološka bolest koju karakteriziraju grčevi, nepovezani pokreti, intelektualna zaostalost, odsutnost govora i pretjerani smijeh. Djeca s ovim sindromom imaju velika usta, jezik i čeljust, malo čelo i obično su plava i imaju plave oči.
Uzroci Angelmanovog sindroma su genetski i povezani su s odsutnošću ili mutacijom kromosoma 15 naslijeđenog od majke. Ovaj sindrom nema lijeka, no postoje tretmani koji pomažu smanjiti simptome i poboljšati kvalitetu života oboljelih od te bolesti.
Simptomi Angelmanovog sindroma
Simptomi Angelmanovog sindroma mogu se vidjeti u prvoj godini života zbog usporenog motoričkog i intelektualnog razvoja. Dakle, glavni simptomi ove bolesti su:
- Ozbiljna mentalna zaostalost;
- Odsutnost jezika, bez ili smanjene upotrebe riječi;
- Česti napadaji;
- Česte epizode smijeha;
- Poteškoće s puzanjem, sjedenjem i hodanjem;
- Nemogućnost koordinacije pokreta ili drhtav pokret udova;
- Mikrocefalija;
- Hiperaktivnost i nepažnja;
- Poremećaji spavanja;
- Povećana osjetljivost na toplinu;
- Privlačnost i fascinacija vodom;
- Strabizam;
- Čeljust i jezik izbočeni;
- Česta slinjenje.
Uz to, djeca s Angelmanovim sindromom imaju tipične crte lica, poput velikih usta, malog čela, široko raspoređenih zuba, istaknute brade, tanke gornje usne i svjetlijeg oka.
Djeca s ovim sindromom također se imaju tendenciju spontano i neprestano smijati, a istodobno se rukuju, što se također događa u vrijeme uzbuđenja, na primjer.
Kakva je dijagnoza
Dijagnozu Angelmanovog sindroma postavlja pedijatar ili liječnik opće prakse promatrajući znakove i simptome koje osoba predstavlja, na primjer, tešku mentalnu retardaciju, nekoordinirane pokrete, grčeve i sretan obraz.
Uz to, liječnik preporučuje provođenje nekih testova za potvrdu dijagnoze, poput elektroencefalograma i genetskih testova, koji se rade s ciljem identificiranja mutacije. Doznajte kako se radi genetski test za Angelmanov sindrom.
Kako se vrši liječenje
Liječenje Angelmanova sindroma sastoji se od kombinacije terapija i lijekova. Metode liječenja uključuju:
- Fizioterapija: Tehnika stimulira zglobove i sprječava ukočenost, karakterističan simptom bolesti;
- Radna terapija: Ova terapija pomaže osobama sa sindromom da razviju svoju autonomiju u svakodnevnim situacijama, uključujući aktivnosti kao što su odijevanje, pranje zuba i češljanje kose;
- Logopedija: Uporaba ove terapije vrlo je česta, jer osobe s Angelmanovim sindromom imaju vrlo oslabljen komunikacijski aspekt, a terapija pomaže u razvoju jezika;
- Hidroterapija: Aktivnosti koje se odvijaju u vodi i koje toniziraju mišiće i opuštaju pojedince, smanjujući simptome hiperaktivnosti, poremećaja spavanja i deficita pažnje;
- Glazbena terapija: Terapija koja koristi glazbu kao terapijski alat, pruža pojedincima smanjenje anksioznosti i hiperaktivnosti;
- Hipoterapija: To je terapija koja koristi konje i pruža onima s Angelmanovim sindromom za toniranje mišića, poboljšanje ravnoteže i motoričke koordinacije.
Angelmanov sindrom genetska je bolest koja nema lijeka, ali se njezini simptomi mogu ublažiti pomoću gore navedenih terapija i upotrebom lijekova, poput Ritalina, koji djeluje tako što smanjuje uznemirenost bolesnika s ovim sindromom.
Jesu li ove informacije bile korisne?
da ne
Vaše mišljenje je važno! Ovdje napišite kako možemo poboljšati svoj tekst:
Ima li pitanja? Kliknite ovdje da biste dobili odgovor.
E-pošta na koju želite primiti odgovor:
Provjerite e-poruku s potvrdom koju smo vam poslali.
Tvoje ime:
Razlog posjeta:
--- Odaberite svoj razlog --- BolestŽive boljePomozite drugoj osobi Steknite znanje
Jeste li zdravstveni djelatnik?
NeFizicarFarmaceutska sestraNutricionistBiomedicinskiFizioterapeutBeauticianOstalo
