Cockayneov sindrom je rijetka nasljedna bolest koja obično dovodi do smrti u dobi od 6 godina.
Cockayneov sindrom je uzrokovan genetskim mutacijama koje sprečavaju izloženost sunčevoj svjetlosti. Nakon kontakta s ultraljubičastim zrakama, razvijaju kožne rane, katarakte, dwarfizam i prerano starenje, što dovodi do prijevremene smrti.
Simptomi Cockayneovog sindroma
Simptomi ovog sindroma karakteriziraju brojni metabolički problemi u različitim organima, uključujući preosjetljivost na sunčevu svjetlost, usporeni razvoj motora, mentalnu retardaciju, probleme s sluhom i karakterističan izgled lica s malim licu, dubokim očima, šiljastim nosom i čeljustima izrađen prema naprijed.
Dijagnoza Cokayneovog sindroma
Dijagnoza se vrši putem DNK testova, što omogućuje identifikaciju mutacija prisutnih u genima i, unatoč kratkom životnom vijeku djeteta i ne postoji djelotvoran tretman za Cockayneov sindrom, dijagnoza je izuzetno važna jer pruža obiteljima korist od genetičkog savjetovanja i prenatalne dijagnoze u kasnijim slučajevima.
Vrste Cockayneovog sindroma
Postoje dvije vrste ovog sindroma, u tipu I pojedinci se pojavljuju u normalnom razvoju u prvoj godini života, au tipu II simptomi bolesti su prisutni od rođenja. Oba tipa imaju kratak životni vijek.
.png)
