Crouzonov sindrom, također poznat kao kraniofacijalna disostoza, rijetko je stanje u kojem postoji prerano zatvaranje šavova lubanje, što dovodi do različitih deformacija lubanje i lica. Te deformacije također mogu generirati promjene u drugim tijelskim sustavima kao što su vizije, sluha ili disanje, zbog čega je potrebno provesti korektivne operacije tijekom cijelog života.
Kada se sumnja, dijagnoza se provodi kroz genetsku citološku pretragu koja se provodi čak i tijekom trudnoće, pri rođenju ili tijekom prve godine života, ali se obično otkriva samo u dobi od 2 godine kada su deformacije izraženije.
Glavni simptomi
Karakteristike djeteta koje je pogođeno Crouzonovim sindromom kreću se od blage do teške, ovisno o težini deformacija i uključuju:
- Deformacije u lubanji, glava donosi visoki aspekt i vrat postaje ravnodušan;
- Promjene lica kao što su izbočene oči i daleko veći od normalnog, proširenog nosa, strabizma, keratoconjunktivitisa, razlike u veličini učenika;
- Brzo i ponavljajuće kretanje očiju;
- IQ ispod normalnog;
- gluhoća;
- Teškoća učenja;
- Srčana malformacija;
- Poremećaj deficita pažnje;
- Promjene u ponašanju;
- Smeđe do crnih mrlja na prepone, vratu i / ili ispod ruke.
Uzroci Crouzonovog sindroma su genetski, ali starost roditelja može ometati i povećati šanse da beba rodi s ovim sindromom, jer stariji roditelji to su veće šanse za genetske deformacije.
Druga bolest koja može uzrokovati simptome slične ovom sindromu je Apertov sindrom. Saznajte više o ovoj genetskoj bolesti.
Kako se liječenje obavlja?
Ne postoji specifičan tretman za liječenje Crouzonovog sindroma, tako da liječenje djeteta uključuje izvođenje operacija kako bi se ublažile promjene kostiju, smanjile pritiske glave i spriječile promjene u obliku lubanje i veličine mozga, uzimajući i estetske učinke i učinke koji imaju za cilj poboljšanje učenja i funkcionalnosti.
U idealnom slučaju, kirurgija treba izvesti u roku od 1 godine od života djeteta, budući da su kosti lakše prilagodljive i lakše se prilagoditi. Osim toga, u kozmetičkoj kirurgiji korišteno je punjenje koštanih defekata metilmetakrilatnim protezama kako bi se omekšalo i uskladilo konture lica.
Osim toga dijete bi trebalo neko vrijeme obavljati fizioterapiju i radnu terapiju. Cilj fizikalne terapije bit će poboljšanje kvalitete života djeteta i dovesti do razvoja psihomotora što je moguće bliže normalnom. Psihoterapija i govorna terapija također su komplementarni oblici liječenja, a plastična kirurgija je također korisna za poboljšanje izgleda lica i poboljšanje pacijentovog samopouzdanja.
Također provjerite neke vježbe koje se mogu obaviti kod kuće kako bi razvile mozak djeteta i stimulirale učenje.
