Progeria, također poznat kao Hutchinson-Gilfordov sindrom, izuzetno je rijedak genetski poremećaj djetinjstva koji karakterizira ubrzano starenje oko sedam puta od normalne stope.
Općenito, prvi simptomi pojavljuju se u dobi od 2 godine, uključujući mnogo leće i gubitak kose, na primjer. Budući da je to bolest koja uzrokuje brzo starenje tijela, djeca s Progeri imaju očekivano trajanje života od 14 godina za djevojčice i 16 za dječake.
Nažalost, bolest još uvijek nema lijek, ali problemi koji se javljaju mogu se liječiti kako bi se poboljšala kvaliteta života djeteta. Na taj način, vrlo je važno stalno praćenje pedijatara ili drugih medicinskih stručnjaka, poput kardiologa, ovisno o problemima.
Što uzrokuje Progeru
Bolest je uzrokovana promjenom jednog gena poznatog kao Blade A. Ovaj je gen odgovoran za proizvodnju važnog proteina koji čuva stanične jezgre stabilnim. Dakle, kada se mutacija događa, stanice prestanu funkcionirati normalno, a starenje brže.
Za razliku od većine mutacija, ova promjena je samo od roditelja do potomstva, koja se javlja u spermi ili jaja nekoliko trenutaka prije ovulacije. Na taj način se ne može izbjeći razvoj bolesti.
Glavne osobine djeteta
Prvo i glavno obilježje Progerije je da bolest uzrokuje vrlo izražen pad stope rasta djeteta tijekom prve godine života. Međutim, dijete se nastavlja razvijati intelektualno, stjecanjem novih sposobnosti.
Glavne promjene izgleda pojavit će se od druge godine života i uključuju:
- Tanko lice s bradom;
- Glava mnogo veća od lica;
- Gubitak kose uključujući trepavice i obrve;
- Značajno kašnjenje u padu i rast novih zuba;
- Koža tanka i vidljive vene;
- Oči su stršale i teško zatvorile kapke.
Međutim, tijekom razvoja bolesti pojavljuju se i zdravstveni problemi, kao što su:
- Teškoća u raspravi;
- Upala zglobova;
- Krhke kosti koje pate konstantne frakture;
- Razvoj dijabetesa;
- Kardiovaskularni problemi kao što su hipertenzija i zatajenje srca.
Ako se bilo koji od ovih simptoma razvija tijekom prve ili druge godine života, važno je obavijestiti pedijatra kako bi mogao procijeniti ove osobine i potvrditi ili ne dijagnosticirati bolest.
Kako se liječenje obavlja?
Ne postoji specifičan oblik liječenja ove bolesti i stoga liječnik predlaže neke tretmane prema problemima koji se javljaju. Među najčešće korištene oblike liječenja su:
- Dnevna upotreba aspirina: omogućuje održavanje razrjeđivača krvi, izbjegavajući nastanak ugrušaka koji mogu izazvati srčane udarce ili udarce;
- Fizioterapijske vježbe: pomažu u ublažavanju upale zgloba i jačanju mišića, izbjegavanju laganih prijeloma;
- Kirurgije: Oni se koriste za liječenje ili prevenciju ozbiljnih problema, osobito u srcu.
Osim toga, vaš liječnik može propisati i druge lijekove, kao što su statini za snižavanje kolesterola ili hormone rasta, ako je vaše dijete previše težak.
Dijete s progerijom trebalo bi pratiti nekoliko zdravstvenih djelatnika, jer ova bolest završava na nekoliko sustava. Stoga, kada vaše dijete počinje imati bolove u zglobovima i mišićima, trebala bi ga vidjeti ortopedist kako bi joj savjetovao o pravilnim lijekovima i savjetovao kako spasiti zglobove, izbjegavajući pogoršanje artritisa i artritisa.
Kardiolog bi trebao pratiti dijete od njegove dijagnoze, budući da većina pacijenata umre zbog kardijalnih komplikacija.
Sva djeca s progerijom trebaju imati nutricionističku prehranu kako bi se izbjegla osteoporoza što je više moguće i poboljšala njihov metabolizam.
Prakticiranje nekih tjelesnih aktivnosti ili sporta barem dva puta tjedno također se savjetuje jer poboljšava cirkulaciju krvi, jača mišiće, distracts um i time kvalitetu života obitelji.
Savjetovanje psihologa može biti korisno i za dijete da primijeti njihovu bolest iu slučajevima depresije.
