genetske bolesti

Hurlerov sindrom je rijetka genetska bolest koja se manifestira između 6 i 8 mjeseci bebe i može dovesti do smrti u dobi od 10 godina. Bolest se dijagnosticira kada se prvi simptomi pojavljuju, što uključuje poteškoće s disanjem i groznicom. Ovaj sindrom uzrokuje razvoj deformacija kostiju, promjena rožnice, srčani problemi, promjena kostiju lica, slabost i intelektualno oštećenje. Dijete s

Liječenje Prader-willi sindromom je usmjereno na smanjenje simptoma, budući da medicinski napredak još nije otkrio lijek za ovu genetsku bolest. Tretman koristi sljedeće tehnike i mjere: Govorna terapija : Ova terapija omogućuje da napravite neke napore koji se odnose na jezik i oblike komunikacije tih pojedinaca. Tje

Sindrom Maroteaux-Lamy ili mucopolisaharidoza VI rijetka je nasljedna bolest, pri čemu nosači imaju sljedeće karakteristike: Kratki stas, deformacije lica, kratki vrat, ponavljajući otitis, bolesti u dišnim putevima, skeletne malformacije i ukočenost mišića. Bolest je uzrokovana promjenama enzima arilsulfataze B, čime se onemogućuje da izvrši svoju funkciju koja će degradirati polisaharide, koje se nakupljaju u stanicama i razvijaju simptome karakteristične za bolest. Pacijenti s

Carpenterov sindrom je rijetka genetska bolest koja je među skupinama poremećaja acrocephalopolisindactyly . Pojedinci s ovim sindromom prepoznaju ravna lubanja, neobična lica, skraćivanje prstiju i nožnih prstiju, obično zalijepljenih jedni drugima, malformacije na podlakticama, dodatni prsti, mentalna retardacija i poteškoće motora. Simpto

Lesch-Nyhanov sindrom je nasljedna bolest koja uglavnom utječe na muškarce, uzrokujući mentalnu retardaciju, agresivno ponašanje, samozavaravanje poput usta i usnica i povećanu proizvodnju mokraćne kiseline, što rezultira komplikacijama kao što su bubrežni kamenci i gihtni artritis. Pri rođenju djeca s lesch-nyhanovim sindromom očito su normalna, ali u prvim mjesecima života mogu doživjeti epizode povraćanja i uklanjanje kristala u narančastoj mokraći. I iako ova bol

Ticaji tourette sindroma složeni su od jednostavnog treptanja oka. Najsloženije tikove uključuju probijanje i udaranje, grunting i humming, i glasno disanje. Rana dijagnoza može pomoći roditeljima da shvate da ponašanja nisu dobrovoljna ili zlonamjerna te da se ne kontroliraju kaznom. Mnogi ljudi s sindromom razvijaju impulzivna, agresivna i samodestruktivna ponašanja, a djeca često imaju poteškoće u učenju. Iako nije