Prader-Willi sindrom rijetka je genetska bolest koja uzrokuje probleme s metabolizmom, promjene u ponašanju, mlitavost mišića i zastoj u razvoju. Uz to, još jedna vrlo česta značajka je pojava prekomjerne gladi nakon navršene dvije godine života, što može na kraju dovesti do pretilosti i dijabetesa.
Iako ovaj sindrom nema lijeka, postoje neki tretmani, poput radne terapije, fizikalne terapije i psihoterapije koji mogu pomoći u smanjenju simptoma i pružanju bolje kvalitete života.
Glavne značajke
Karakteristike Prader-Willijevog sindroma uvelike se razlikuju od djeteta do djeteta i obično se razlikuju prema dobi:
Bebe i djeca do 2 godine
- Mišićna slabost: obično dovodi do toga da ruke i noge izgledaju vrlo mlitavo;
- Poteškoće u dojenju: događa se zbog slabosti mišića koja sprečava dijete da izvuče mlijeko;
- Apatija: čini se da je beba stalno umorna i da slabo reagira na podražaje;
- Nerazvijeni spolni organi: mali ili ih uopće nema.
Djeca i odrasli
- Pretjerana glad: dijete neprestano jede i to u velikim količinama, uz to što često traži hranu u ormarima ili u smeću;
- Zaostali rast i razvoj: uobičajeno je da dijete bude niže od normalnog i da ima manje mišićne mase;
- Poteškoće u učenju: treba im više vremena da nauče čitati, pisati ili čak rješavati svakodnevne probleme;
- Govorni problemi: odgođena artikulacija riječi, čak i u odrasloj dobi;
- Malformacije u tijelu: poput malih ruku, skolioze, promjena oblika bokova ili nedostatka boje u kosi i koži.
Uz to, još uvijek su vrlo česti problemi u ponašanju, poput čestog stava bijesa, ponavljanja rutina ili agresivnog ponašanja kad se nešto uskrati, posebno u slučaju hrane.
Što uzrokuje sindrom
Prader-Willi sindrom nastaje kada dođe do promjene gena segmenta na kromosomu 15, što ugrožava funkcije hipotalamusa i pokreće simptome bolesti od djetetova rođenja. Obično se promjena u kromosomu nasljeđuje od oca, ali postoje i slučajevi kada se to dogodi nasumce.
Dijagnoza se obično postavlja promatranjem simptoma i genetskim testovima, indiciranim za novorođenčad s niskim mišićnim tonusom.
Kako se vrši liječenje
Liječenje Prader-Willijevog sindroma varira ovisno o djetetovim simptomima i karakteristikama, pa stoga može biti potreban tim od nekoliko medicinskih specijalnosti, jer mogu biti potrebne različite tehnike liječenja, kao što su:
- Korištenje hormona rasta: obično se koristi u djece za poticanje rasta, jer mogu izbjeći niski rast i poboljšati snagu mišića;
- Konzultacije o prehrani: pomaže u kontroli impulsa gladi i poboljšava razvoj mišića, pružajući potrebne hranjive sastojke;
- Terapija spolnim hormonima: koriste se kada dolazi do zastoja u razvoju djetetovih spolnih organa;
- Psihoterapija: pomaže kontrolirati djetetove promjene u ponašanju, kao i spriječiti pojavu impulsa gladi;
- Govorna terapija: Ova terapija omogućuje napredak u vezi s jezikom i oblicima komunikacije tih pojedinaca.
- Tjelesna aktivnost: česta tjelesna aktivnost važna je za uravnoteženje tjelesne težine i jačanje mišića.
- Fizioterapija: Fizioterapija poboljšava tonus mišića, poboljšava ravnotežu i poboljšava finu motoriku.
- Radna terapija: Radna terapija pruža pacijentima Prader-Willi veću neovisnost i samostalnost u svakodnevnim aktivnostima.
- Psihološka podrška: Psihološka podrška važna je za usmjeravanje pojedinca i njegove obitelji o tome kako se nositi s opsesivno-kompulzivnim ponašanjem i poremećajima raspoloženja.
Mogu se koristiti i mnogi drugi oblici terapije, koje pedijatar općenito preporučuje nakon promatranja karakteristika i ponašanja svakog djeteta.
Jesu li ove informacije bile korisne?
da ne
Vaše mišljenje je važno! Ovdje napišite kako možemo poboljšati svoj tekst:
Ima li pitanja? Kliknite ovdje da biste dobili odgovor.
E-pošta na koju želite primiti odgovor:
Provjerite e-poruku s potvrdom koju smo vam poslali.
Tvoje ime:
Razlog posjeta:
--- Odaberite svoj razlog --- BolestŽive boljePomozite drugoj osobi Steknite znanje
Jeste li zdravstveni djelatnik?
NeFizicarFarmaceutska sestraNutricionistBiomedicinskiFizioterapeutBeauticianOstalo
.jpg)
