Downov sindrom, ili trisomija 21, genetska je bolest uzrokovana mutacijom kromosoma 21 zbog koje nosač nema par, već trio kromosoma, pa stoga ukupno nema 46 kromosoma, već 47.
Ova promjena u 21. kromosomu uzrokuje rođenje djeteta sa specifičnim karakteristikama, kao što je donja implantacija ušiju, podignutih očiju i velikog jezika, na primjer. Saznajte više o ostalim karakteristikama ovog sindroma.
Kako je Downov sindrom rezultat genetske mutacije, on nema lijeka i za njega ne postoji specifičan tretman. Međutim, neki tretmani poput fizioterapije, psihomotorne stimulacije i govorne terapije važni su za poticanje i pomoć u razvoju djeteta s trisomijom 21.
Glavne značajke
Neke od karakteristika bolesnika s Downovim sindromom uključuju:
- Ugradnja ušiju niža od normalne;
- Veliki i težak jezik;
- Oči povučene;
- Kašnjenje u motoričkom razvoju;
- Slabost mišića;
- Prisutnost samo 1 linije na dlanu;
- Blaga ili umjerena mentalna zaostalost;
- Niskog rasta;
- Pretežak;
- Kašnjenje u razvoju jezika.
Dijete s Downovim sindromom nema uvijek sve te karakteristike i može se dogoditi da neka djeca imaju samo jedno od tih obilježja, ne uzimajući u obzir u tim slučajevima da imaju bolest. Shvatite kako se postavlja dijagnoza Downovog sindroma.
Uzroci Downovog sindroma
Downov sindrom nastaje zbog genetske mutacije koja uzrokuje da se dogodi dodatna kopija dijela 21. kromosoma, što rezultira promjenama u razvoju.
Ova mutacija nije nasljedna, odnosno ne prenosi se s oca na sina i njezin izgled može biti povezan s dobi roditelja, ali uglavnom majke, s većim rizikom u žena koje su zatrudnile s više od 35 godina starosti, jer se vjerojatnost genetskih promjena povećava od te dobi.
Kako se postavlja dijagnoza
Dijagnoza ovog sindroma obično se postavlja tijekom trudnoće, obavljanjem nekih testova poput ultrazvuka, nuhalne prozirnosti, kordocenteze i amniocenteze, na primjer. Saznajte više o dijagnozi Downovog sindroma u trudnoći.
Nakon rođenja, dijagnoza sindroma može se potvrditi promatranjem karakteristika koje dijete predstavlja i provođenjem krvnog testa u kojem se vrši procjena kromosoma kako bi se uočila prisutnost mutacija i prisutnost dodatnih kromosoma.
Liječenje Downovog sindroma
Liječenje Downovog sindroma ima za cilj promicanje djetetovog razvoja, promicanje njegove kvalitete života. Stoga se preporučuje provođenje fizioterapijskih sesija, psihomotorne stimulacije i govorne terapije kako bi se olakšao govor i prehrana.
Bebe s ovim sindromom treba nadzirati od rođenja i tijekom cijelog života, kako bi se moglo redovito procjenjivati njihovo zdravstveno stanje, jer ova kromosomska promjena povećava rizik od razvoja srčanih i respiratornih bolesti, apneje u snu i promjena štitnjače.
Uz to, dijete može imati neku vrstu poteškoća u učenju, ali nema uvijek značajnu mentalnu retardaciju. Tada se možete razvijati, učiti, pa čak i raditi. Očekivani životni vijek danas je više od 40 godina i tijekom tih godina osobama s Downovim sindromom može biti potrebna specijalizirana zdravstvena zaštita koja se mora individualizirati, a može ih pratiti i druge specijalnosti, poput kardiologije ili endokrinologije, na primjer.
Jesu li ove informacije bile korisne?
da ne
Vaše mišljenje je važno! Ovdje napišite kako možemo poboljšati svoj tekst:
Ima li pitanja? Kliknite ovdje da biste dobili odgovor.
E-pošta na koju želite primiti odgovor:
Provjerite e-poruku s potvrdom koju smo vam poslali.
Tvoje ime:
Razlog posjeta:
--- Odaberite svoj razlog --- BolestŽive boljePomozite drugoj osobi Steknite znanje
Jeste li zdravstveni djelatnik?
NeFizicarFarmaceutska sestraNutricionistBiomedicinskiFizioterapeutBeauticianOstalo
