Weaverov sindrom rijetko je genetsko stanje u kojem dijete vrlo brzo raste tijekom djetinjstva, ali ima kašnjenja u intelektualnom razvoju, osim što ima karakteristične crte lica, poput velikog čela i vrlo širokih očiju, na primjer.
U nekim slučajevima neka djeca mogu imati i deformacije zglobova i kralježnice, kao i slabe mišiće i mlohavu kožu.
Ne postoji lijek za Weaverov sindrom, međutim, pedijatrijsko praćenje i liječenje prilagođeno simptomima mogu pomoći u poboljšanju kvalitete života djeteta i roditelja.
Glavni simptomi
Jedna od glavnih karakteristika Weaverovog sindroma je da raste brže nego što je normalno, zbog čega su težina i visina gotovo uvijek u vrlo visokim percentilima.
Međutim, ostali simptomi i značajke uključuju:
- Mala mišićna snaga;
- Pretjerani refleksi;
- Kašnjenje u razvoju dobrovoljnih pokreta, poput hvatanja predmeta;
- Nisko, promuklo plakanje;
- Oči raširene;
- Višak kože u kutu oka;
- Ravan vrat;
- Široko čelo;
- Vrlo velike uši;
- Deformacije stopala;
- Prsti stalno zatvoreni.
Neki od ovih simptoma mogu se identificirati nedugo nakon rođenja, dok se drugi prepoznaju tijekom prvih nekoliko mjeseci života tijekom savjetovanja s pedijatrom, na primjer. Dakle, postoje slučajevi u kojima se sindrom identificira tek nekoliko mjeseci nakon rođenja.
Uz to, vrsta i intenzitet simptoma mogu se razlikovati ovisno o stupnju sindroma, pa u nekim slučajevima mogu proći nezapaženo.
Što uzrokuje sindrom
Konkretan uzrok pojave Weaverovog sindroma još nije poznat, međutim, moguće je da se to dogodi zbog mutacije gena EZH2, odgovornog za stvaranje nekih DNK kopija.
Dakle, dijagnoza sindroma često se može provesti genetskim testom, uz promatranje karakteristika.
Još uvijek postoji sumnja da ova bolest može prijeći s majke na djecu, pa se preporučuje genetsko savjetovanje ako postoji slučaj sindroma u obitelji.
Kako se vrši liječenje
Ne postoji specifičan tretman za Weaverov sindrom, međutim, nekoliko se tehnika može koristiti prema simptomima i karakteristikama svakog djeteta. Na primjer, jedna od najčešće korištenih vrsta liječenja je fizioterapija za ispravljanje deformacija stopala.
Čini se da su djeca s ovim sindromom također izložena većem riziku od razvoja karcinoma, posebno neuroblastoma, pa je stoga poželjno redovito posjećivati pedijatra kako bi se procijenilo postoje li simptomi, poput gubitka apetita ili distenzije, što može ukazivati na prisutnost tumora, započinjanje liječenja što je prije moguće. Saznajte više o neuroblastomu.
Jesu li ove informacije bile korisne?
da ne
Vaše mišljenje je važno! Ovdje napišite kako možemo poboljšati svoj tekst:
Ima li pitanja? Kliknite ovdje da biste dobili odgovor.
E-pošta na koju želite primiti odgovor:
Provjerite e-poruku s potvrdom koju smo vam poslali.
Tvoje ime:
Razlog posjeta:
--- Odaberite svoj razlog --- BolestŽive boljePomozite drugoj osobi Steknite znanje
Jeste li zdravstveni djelatnik?
NeFizicarFarmaceutska sestraNutricionistBiomedicinskiFizioterapeutBeauticianOstalo
