Genetičko savjetovanje je multiprofesionalni i interdisciplinarni proces koji se provodi s ciljem utvrđivanja vjerojatnosti nastanka određene bolesti i šanse za prenošenje članovima obitelji. To ispitivanje može obaviti nositelj određene genetske bolesti i rodbine, a iz analize genetičkih svojstava moguće je definirati metode prevencije, rizike i alternative liječenja.
Genetsko savjetovanje najčešće se provodi u slučaju raka kako bi se provjerila mutacija povezana s vrstom raka i mogućnošću prijenosa na buduće generacije, kao i mogućnostima nastanka raka i mogućim rizicima.
Što se sastoje od genetskog savjetovanja?
Genetičko savjetovanje sastoji se od izvođenja testova koji mogu otkriti genetske bolesti. Može biti retrospektivno, kad u obitelji postoje barem dvije osobe koje su nositelji bolesti, ili budući, kada nema ljudi s bolešću u obitelji i to se provodi radi provjere postoje li šanse za razvoj genetske bolesti.
Ovaj proces je podijeljen u tri faze, prva je anamneza, u kojoj osoba popunjava upitnik, drugu fazu fizikalnih, psiholoških i laboratorijskih testova, kako bi se utvrdili znakovi bilo koje genetske bolesti i moguće mutacije, a zadnji korak je izrada dijagnostičkih hipoteza na temelju rezultata analize upitnika i ispita. Pogledajte korake genetičkog savjetovanja.
Prenatalno genetsko savjetovanje
Genetičko savjetovanje može se obaviti u prenatalnoj skrbi i ukazuje se uglavnom u slučajevima starijih trudnoća, žena s bolestima koje mogu utjecati na razvoj embrija, te u parovima s obiteljskim vezama, kao što su rođaci. Prenatalno genetsko savjetovanje može identificirati trisomiju kromosoma 21, koja karakterizira Downov sindrom, koji može pomoći u planiranju obitelji. Saznajte sve o Downovom sindromu.
Ljudi koji žele napraviti genetsko savjetovanje trebaju tražiti kliničkoga genetičara, koji je liječnik odgovoran za savjetovanje genetičkih slučajeva.
