Talasemija, također poznata kao mediteranska anemija, je naslijeđena bolest koja je karakterizirana defektom u sintezi hemoglobina, što rezultira funkcionalnim promjenama. To je zato što kod talasemija utječe jedan ili više globinskih lanaca koji utječu na hemoglobin, koji ometaju proces prijenosa kisika u tkiva.
Kliničke manifestacije talasemije ovise o broju pogođenih lanaca i vrsti genetske mutacije koja se može pojaviti, što može dovesti do umora, odgođenog rasta, grčeva i hepatomegalije, na primjer.
Talasemija je genetska i nasljedna bolest, koja nije zarazna ili uzrokovana prehrambenim nedostacima, međutim, u slučaju nekih tipa talasemija, liječenje može uključivati odgovarajuću prehranu za slučaj. Pogledajte kako se izrađuje talasemijska dijeta.
Glavni simptomi
Općenito, manji oblik talasemije, koji je najblaži oblik bolesti, uzrokuje samo blagu anemiju i bljedilo, koju pacijent obično ne percipira. Međutim, glavni oblik, koji je najjači tip bolesti, može uzrokovati:
- umor;
- razdražljivost;
- Slab imunološki sustav i ranjivost na infekcije;
- Odgođeno rast;
- Kratko ili bez daha s lakoćom;
- bljedilo;
- Nedostatak apetita
Osim toga, tijekom vremena bolest može uzrokovati probleme u slezeni, jetri, srcu i kostima, uz žuticu, koja je žućkasta boja kože i očiju.
Vrste talasemije
Talasemija je podijeljena na alfa i beta, ovisno o uključenom lancu globina. U slučaju alfa talasemija dolazi do smanjenja ili odsutnosti proizvodnje alfa lanaca hemoglobina, dok u beta talasemiji dolazi do smanjenja ili odsutnosti proizvodnje beta lanaca.
1. Talasemija Alpha
To je uzrokovano promjenom molekule alfa-globina hemoglobina u krvi i može se podijeliti na:
- Alfa talasemijska svojstva: karakterizira blaga anemija zbog smanjenja samo jednog alfa globin lanca;
- Hemoglobin H bolest: karakterizirana je odsutnošću proizvodnje 3 alfa gena povezanih s 4 alfa globina, smatra se jednim od teških oblika bolesti;
- Fetalni hidropni sindrom hemoglobina Bart: najozbiljniji je tip talasemije, budući da ga karakterizira odsutnost svih alfa gena što dovodi do smrti fetusa čak i tijekom trudnoće;
2. Talasemija Beta
To je uzrokovano promjenom beta-globin molekule hemoglobina u krvi i može se podijeliti na:
- Thalassemia minor (minor) ili beta-talasemična osobina: jedan od najblažnijih oblika bolesti, u kojem osoba ne osjeća simptome i stoga se samo dijagnosticira nakon hematoloških pregleda. U ovom slučaju, preporučuje se provođenje posebnog liječenja tijekom cijelog života, ali liječnik može preporučiti korištenje dodataka folne kiseline kako bi se spriječila blaga anemija;
- Intermedijarna beta-talasemija: uzrokuje blagu do tešku anemiju, a može biti neophodno da pacijent dobije transfuziju krvi sporadično;
- Beta-talasemija glavna ili glavna: to je najteža klinička slika beta-talasemija, budući da nema proizvodnje beta-globina, a pacijentu je potrebno redovito primati transfuziju krvi kako bi se smanjio stupanj anemije. Simptomi se pojavljuju u prvoj godini života, a karakteriziraju bljedilo, prekomjerno umor, pospanost, razdražljivost, istaknuti kosti lica, loše poravnati zubi i natečeni trbuh zbog povećanja organa.
U slučajevima talasemije glavni svibanj još uvijek vidjeti sporiji rast od normalne, uzrokujući da dijete bude niže i mršavije nego što se očekivalo za dob. Osim toga, u bolesnika koji primaju redovitu transfuzija krvi, obično je naznačeno da koriste lijekove koji sprečavaju višak željeza u tijelu.
Kako se postavlja dijagnoza?
Dijagnoza talasemije vrši se putem krvnih testova, kao što je hemogram, uz hemoglobin elektroforezu, koji ima za cilj procijeniti vrstu cirkulirajućeg hemoglobina u krvi. Evo kako protumačiti hemoglobin elektroforezu.
Genetski testovi također se mogu provesti za procjenu gena koji su odgovorni za bolest i za razlikovanje tipa talasemije.
Test stopala ne bi trebao biti izveden radi dijagnosticiranja talasemije, jer se kod rođenja kružni hemoglobin razlikuje i nema promjena, budući da je moguće samo dijagnosticirati talasemiju od trećeg mjeseca života.
