Simptomi fenilketonurije nastaju samo ako bolesnik ne liječi dijetom bez fenilalanina, što je aminokiselina prisutna u hrani kao što su riba, jaja, meso, mlijeko i sladilo aspartama.
Kada dijete rodi s fenilketonurirom, ne rodi se nikakvi simptomi, ali ako ne započne liječenje odmah nakon dijagnoze, što se obavlja testom nogu u prvim danima života, simptomi koji se mogu pojaviti su:
- mikrocefalija;
- Teškoće u mentalnom razvoju;
- napadaji;
- Teška mentalna manjkavost;
- hiperaktivnost;
- Miris na koži, kosi i karakterističnom urinu;
- Ekcema poput osipa;
- Svjetle mrlje na koži.
Važno je da pacijent s fenilketonurijom strogo pridržava difenilalanin i redovito kontrolira razine fenilalanina u krvi kako bi se izbjegao razvoj bilo kojeg od simptoma bolesti. Liječnik i nutricionist su neophodni.
Pronađite više informacija o fenilketonuriji u:
- fenilketonuriju
- Dijeta za fenilketonuriju
- Hrana bogata fenilalaninom
