Višestruka kongenitalna arthrogryposis (AMC) je ozbiljna bolest koja je karakterizirana deformacijama i ukočenosti u zglobovima, što sprječava da se dijete kreće i stvara intenzivnu slabost mišića. Mišićno tkivo zatim postaje zamijenjeno masnoćom i vezivnim tkivom. Bolest se očituje u procesu razvijanja fetusa, koji gotovo nikako nema pokreta u majčinom trbuhu, što ugrožava stvaranje zglobova i normalni rast kostiju.
"Drvena lutka" obično je termin koji se koristi za opisivanje djece s arthrogryposisima koji, unatoč teškim fizičkim deformacijama, imaju normalni mentalni razvoj i sposobni su naučiti i razumjeti sve što se događa oko njih. Motorne deformacije su teške i normalno je da dijete ima loše razvijen trbuh i prsni koš, što može otežati disanje.
Znakovi i simptomi arthrogryposis
Često, dijagnoza se provodi tek nakon poroda kada se primjećuje da se dijete stvarno ne može micati i predstaviti:
- Najmanje 2 nepomična zglobova;
- Zategnuti mišići;
- Dislokacija u zglobovima;
- Slabost mišića;
- Kongenitalna kriva noga;
- skolioza;
- Kratko ili slabo razvijeni crijevo;
- Teško disanje ili jedenje.
Nakon rođenja kada promatra bebu i obavlja preglede kao što je cijelo tijelo radiografija i krvni test za traženje genetske bolesti, budući da arthrogryposis može biti prisutan u nekoliko sindroma.
Prenatalna dijagnoza nije vrlo jednostavna, ali može se postići ultrazvukom, ponekad tek na kraju trudnoće, kada se promatra:
- Odsutnost pokreta djeteta;
- Abnormalni položaj ruku i nogu, koji su obično savijeni, iako se također mogu potpuno rastegnuti;
- Beba je manja od željene veličine za gestacijsku dob;
- Višak amnionske tekućine;
- Nerazvijena gornja granica;
- Ravni nos;
- Mali plućni razvoj;
- Kratka pupčana vrpca.
Kada se beba ne pomakne tijekom ultrazvučnog pregleda, liječnik može pritisnuti trbuh žene da stimulira dijete da se pomakne, no to se ne događa uvijek, a liječnik može misliti da dijete spava. Drugi znakovi možda nisu vrlo jasni ili nisu tako očiti, da privuku pažnju na tu bolest.
Što uzrokuje
Iako nisu poznati svi uzroci koji mogu dovesti do razvoja arthrogryposis, poznato je da neki faktori favoriziraju ovu bolest, poput upotrebe lijekova tijekom trudnoće, bez odgovarajuće medicinske upute; infekcije kao što je to uzrokovano virusom Zika, traumama, kroničnim bolestima ili genetikom, uporabom droga i zlouporabom alkohola.
Liječenje arthrogryposis
Kirurško liječenje je najizraženije i ima za cilj omogućiti kretanje zglobova. Što je prije operacija, to će biti bolja i stoga je idealno da se operacije koljena i stopala izvode prije 12 mjeseci, tj. Prije nego što dijete počne hodati, što može omogućiti djetetu da može hodati sam,
Liječenje arthrogryposis još uvijek uključuje roditeljski smjernice i plan intervencije koji ima za cilj razvijanje neovisnosti djeteta, za što je indicirana fizikalna terapija i profesionalna terapija. Fizioterapija bi uvijek trebala biti individualizirana, poštujući potrebe svakog djeteta i trebaju početi što je prije moguće, za bolju stimulaciju psihomotora i razvoj djeteta.
No, ovisno o težini deformacija, može biti potrebna oprema za podršku kao što su invalidska kolica, prilagođena oprema ili štaglice za bolju podršku i veću slobodu. Saznajte više o liječenju Arthrogryposis.
