Liječenje za generaliziranu kongenitalnu lipodistrofiju, koja je genetska bolest koja ne dopušta nakupljanje masnoće ispod kože dovodi do nakupljanja u tijelu ili mišićima, ima za cilj smanjenje simptoma i stoga se razlikuje u svakom slučaju. Međutim, većinu vremena to je učinjeno s:
- Visoka ugljikohidratna dijeta poput kruha, riže ili krumpira pomaže održavanju razine energije u tijelu koje su smanjene zbog nedostatka masti, što omogućuje normalni rast i razvoj;
- Niska masnoća : pomaže u sprječavanju nakupljanja masti u mišićima i organima poput jetre ili gušterače. Evo što treba izbjegavati: hrane bogate masnoćama.
- Leptinska zamjenska terapija : Lijekovi poput Myalept koriste se za zamjenu hormona koji proizvodi masne stanice, pomažući u sprječavanju pojave dijabetesa ili povišenim razinama triglicerida.
Osim toga, liječenje može uključivati i upotrebu sredstava za liječenje dijabetesa ili problema s jetrom ako su te komplikacije već razvijene.
U teškim slučajevima gdje generalizirana kongenitalna lipodistrofija uzrokuje složene lezije u jetri ili uzrokuje promjenu na licu, kirurgija se može upotrijebiti za ispravak estetike lica, za uklanjanje lezija iz jetre ili u naprednijim slučajevima za transplantaciju jetre.
Simptomi generalizirane kongenitalne lipodistrofije
Simptomi generalizirane kongenitalne lipodistrofije, također poznati kao Berardinelli-seip sindrom, obično se pojavljuju tijekom djetinjstva i karakteriziraju nedostatak tjelesne masti koja daje vrlo mišićav izgled i istaknute vene. Osim toga, dijete također može predstavljati vrlo brz rast, što dovodi do razvoja velikih dlana, stopala ili čeljusti.
Tijekom godina, ako se kongenitalna lipodistrofija ne liječi ispravno, to može uzrokovati nakupljanje masnoća u mišićima ili organima, što dovodi do posljedica kao što su:
- Vrlo velike i razvijene mišiće;
- Ozbiljna ozljeda jetre;
- Dijabetes tipa 2;
- Debljina srčanog mišića;
- Povišene razine triglicerida u krvi;
- Povećana veličina slezene.
Pored ovih komplikacija, generalizirana kongenitalna lipodistrofija također može potaknuti razvoj akantoze nigricans, kožnog problema koji dovodi do razvoja tamnih i debelih točkica na koži, posebno u području vrata, pazuha i prepona. Saznajte više na: Kako liječiti acanthosis nigricans.
Dijagnoza generalizirane kongenitalne lipodistrofije
Dijagnoza generalizirane kongenitalne lipodistrofije obično donosi liječnik opće prakse ili endokrinolog, promatrajući simptome ili procjenjujući povijest pacijenta, posebno ako je pacijent vrlo tanak, ali predstavlja probleme kao što su dijabetes, povišeni trigliceridi, oštećenje jetre ili acanthosis nigricans, na primjer.
Osim toga, liječnik može zatražiti i neke dijagnostičke testove kao što su krvne pretrage ili MRI, za procjenu razina lipida u krvi ili uništavanje masnih stanica u tijelu, na primjer. U rijetkim slučajevima može se provesti i genetsko testiranje kako bi se utvrdilo postoji li mutacija u specifičnim genima koji uzrokuju opću kongenitalnu lipodistrofiju.
Ako se potvrdi dijagnoza generalizirane kongenitalne lipodistrofije, genetsko savjetovanje treba obaviti prije trudnoće, na primjer, jer postoji rizik od prijenosa bolesti na djecu.
