Highlander sindrom je rijetka bolest koju karakterizira kašnjenje u fizičkom razvoju, što čini osobu koja izgleda kao dijete kad je on zapravo odrasla osoba.
Dijagnoza se u osnovi sastoji od fizikalnog pregleda, budući da su karakteristike vrlo vidljive. Međutim, još nije poznato što zapravo uzrokuje sindrom, no znanstvenici vjeruju da je to zbog genetskih mutacija koje mogu usporiti proces starenja i time odgađaju karakteristične promjene puberteta, na primjer.
Simptomi Highlanderovog sindroma
Highlander sindrom karakterizira uglavnom kašnjenje u rastu, što ostavlja osobi s pojavom djeteta, kada u stvari ima više od 20 godina, na primjer.
Pored zakašnjenja u razvoju, osobe s ovim sindromom nemaju kosu, koža je meka, iako može imati bore, a kod muškaraca, na primjer, nema zadebljanja glasa. Ove promjene normalno se javljaju u pubertetu, međutim osobe s Highlanderovim sindromom obično ne ulaze u pubertet. Saznajte što se tijelo mijenja na pubertetu.
Mogući uzroci
Još nije poznato što je pravi uzrok Highlanderovog sindroma, ali se vjeruje da je posljedica genetske mutacije. Jedna od teorija koje opravdavaju Highlanderov sindrom je promjena telomera, koje su strukture prisutne u kromosomima povezane s starenjem.
Telomeri su odgovorni za kontrolu procesa diobe stanica, sprečavanje nekontrolirane podjele, što je ono što se događa u raku, na primjer. Svakom odjeljkom stanica, dio telomera je izgubljen, što dovodi do progresivnog starenja, što je normalno. Međutim, ono što se može dogoditi u Highlanderovom sindromu je prekomjerna aktivacija enzima telomeraze koja je odgovorna za rekonstituciju dijela telomera koji je izgubljen, čime se usporava starenje.
Još je nekoliko prijavljenih slučajeva Highlanderovog sindroma, pa još nije poznato što dovodi do ovog sindroma i kako se može liječiti. Osim savjetovanja s genetičarom, kako bi se mogla napraviti molekularna dijagnoza bolesti, možda će se morati konzultirati s endokrinologom kako bi se potvrdila proizvodnja hormona, koja je vjerojatno promijenjena, kako bi se mogla pokrenuti terapija zamjene hormona,
