Bolest Charcot-Marie-Tooth je neurološka i degenerativna bolest koja utječe na živce i zglobove tijela, uzrokujući poteškoće ili nemogućnost hodanja i slabosti da drže predmete rukama.
Često oni koji imaju ovu bolest moraju koristiti invalidska kolica, ali mogu živjeti mnogo godina i zadržati svoj intelektualni kapacitet. Liječenje zahtijeva lijekove i fizičku terapiju za život.
Kako se manifestira
Znakovi i simptomi koji mogu ukazivati na bolest Charcot-Marie-Tooth uključuju:
- Promjene u stopalima poput krivulje stopala vrlo oštre prema gore i prstima u kandžama;
- Neki ljudi imaju poteškoće s hodanjem, s čestim padom zbog nedostatka ravnoteže, što može dovesti do gležnja i prijeloma; drugi ne mogu hodati;
- Tremor u rukama;
- Poteškoća u koordinaciji pokreta rukom, otežavajući pisati, odjeću ili kuhati gumb;
- Slabost i česte umor;
- Lumbalna bol u kralježnici i scoliosis također su pronađeni;
- Mišiće atrofiranih nogu, ruku, ruku i stopala;
- Smanjena osjetljivost na dodir i razlike u temperaturi u nogama, rukama, rukama i nogama;
- Pritužbe kao što su bolovi, grčevi, trnci i ukočenost u tijelu svakodnevno su uobičajeni.
Najčešći je da se dijete normalno razvija i roditelji ne sumnjaju u ništa, sve do oko 3 godine prvi znakovi počinju pojavljivati s slabostima u nogama, čestim padovima, padaćim predmetima, smanjenjem volumena mišića i drugi signali navedeni gore.
Kako se liječenje obavlja?
Liječenje bolesti Charcot-Marie-Tooth treba voditi neurolog, a lijekovi se mogu navesti da pomognu liječenju simptoma, budući da ta bolest nema lijek. Drugi oblici liječenja uključuju, na primjer, neurofizioterapiju, hidroterapiju i radnu terapiju, koji mogu olakšati nelagodu i poboljšati svakodnevni život.
Obično je potrebna osoba za invalidska kolica i mala oprema može biti naznačena kako bi pomogla osobi da zubi četkom, odjenu i jesti sami. Ponekad su potrebni združeni operacije kako bi se poboljšala uporaba ove male opreme.
Postoji nekoliko lijekova koji su kontraindicirani za osobe koje imaju bolest Charcot-Marie-Tooth, jer pogoršavaju simptome bolesti, pa stoga uzimanje lijekova treba obaviti samo pod liječničkim savjetom i znanjem neurologa.
Dodatno, prehranu treba navesti nutricionist, jer postoje namirnice koje pogoršavaju simptome, dok druge pomažu u liječenju bolesti. Selen, bakar, vitamine C i E, lipoičnu kiselinu i magnezij treba dnevno konzumirati konzumiranjem hrane kao što su matica, jetra, žitarice, orašasti plodovi, naranče, limun, špinat, rajčica, grašak i mliječni proizvodi, na primjer.
Glavne vrste
Postoji nekoliko različitih vrsta ove bolesti i stoga postoje određene razlike i osobitosti između svakog pacijenta. Glavni su tipovi, jer su najčešći:
- Tip 1: karakterizira promjene u mijelinskoj ovojnici koja prekriva živce, što usporava prijenos živčanih impulsa;
- Tip 2 : karakterizira promjene koje oštećuju aksone;
- Tip 4 : može utjecati i na mijelinski omot i aksone, ali ono što ga razlikuje od ostalih vrsta jest da je to autosomno recesivno;
- Tip X : karakterizira promjene u X kromosomu, što je teže kod muškaraca nego kod žena.
Ova bolest napreduje polagano i progresivno, a njegova dijagnoza se obično vrši u djetinjstvu ili do dobi od 20 godina kroz genetsko testiranje i ispitivanje elektroneuromiografije koju je zatražio neurolog.
