Hemofilija je genetska i nasljedna bolest, tj. Prenosi se od roditelja do djece, karakterizirana povećanim rizikom od produljenog krvarenja, koji mogu biti vanjski, s ranim i posjekotinama koje ne zaustavljaju krvarenje ili unutarnje zubne krvi, u nosu, u mokraći ili u stolici, ili hematoma po tijelu, na primjer.
To se događa zato što se osoba s hemofilijom rađa s nedostatkom ili slabom aktivnošću faktora VIII ili faktora IX u krvi, koja su bitna za koagulaciju uzrokovanu genetskim promjenama koje ometaju proizvodnju tih proteina i dovode do hemofilije tipa A ili tip B.
Iako nema lijeka, ta bolest ima liječenje, a to je učinjeno s periodičnim injekcijama s faktorom zgrušavanja koji nedostaje u tijelu, da se spriječi krvarenje ili kad god postoji krvarenje, koje treba brzo riješiti. Saznajte više o tome kako je liječenje hemofilije učinjeno.
1. Postoje dvije vrste hemofilije.
TRUTH . Hemofilija se može pojaviti u 2 oblika, koji su unatoč tome što su slični simptomi uzrokovani nedostatkom različitih krvnih komponenti:
- Hemofilija A: najčešći tip hemofilije, karakteriziran nedostatkom faktora VIII zgrušavanja;
- Hemofilija B uzrokuje promjene u proizvodnji faktora IX koagulacije, također poznate kao božićne bolesti.
Čimbenici zgrušavanja su proteini prisutni u krvi, koji se aktiviraju svaki put kada se krvna žila rupi, tako da je krvarenje sadržano. Stoga osobe s hemofilijom pate od krvarenja koje traje puno duže da se kontroliraju.
Postoje nedostaci drugih čimbenika zgrušavanja, koji također uzrokuju krvarenje i mogu biti zbunjeni s hemofilijom, kao što je nedostatak faktora XI, popularno poznat kao hemofilija tipa C, ali se razlikuje u vrsti genetske promjene i obliku prijenosa.
2. Hemofilija je češća kod muškaraca.
TRUTH . Čimbenici koagulacije s manjkom hemofilije prisutni su na X kromosomu, jedinstveni u čovjeku i dvostruko u žena. Dakle, kako bi se bolest imala, samo muškarac treba primiti 1 zahvaćeni X kromosom od majke, a za ženu da razvije bolest, ona mora primiti 2 zahvaćena kromosoma od oca i majke, što je teže.
Ako žena ima samo 1 pogođeni X kromosom, naslijedio od jednog od roditelja, ona će biti nosilac, ali neće razviti bolest, jer drugi X kromosom nadoknađuje nedostatak, međutim, ima 25% šanse da dijete s tim bolest.
3. Hemofilija je uvijek nasljedna.
MIT . U oko 30% slučajeva hemofilije nema obiteljske povijesti bolesti koja može biti rezultat spontane genetske mutacije u DNA osobe.
U tom se slučaju smatralo da je osoba stekla hemofiliju, ali to ipak može prenijeti bolest djeci, kao i svaku drugu osobu s hemofilijom.
4. Hemofilija je zarazna.
MIT . Hemofilija nije zarazna, čak i ako postoji izravni kontakt s krvlju osobe koja ga nosi ili čak transfuzijom, jer to ne utječe na stvaranje krvi svake osobe koštane srži.
5. Ispitivanje krvi potvrđuje hemofiliju.
TRUTH . Dijagnoza hemofilije obavlja hematolog, koji traži testove koji vrednuju koagulaciju i komponente krvi, kao što su vrijeme koagulacije, čimbenici zgrušavanja i količina tih čimbenika u krvi, a procjena bi se trebala vršiti kadgod postoji povijest krvarenja lako, ili bez ikakvog razloga.
Ova dijagnoza se može napraviti u bilo kojoj dobi, a može se provesti čak iu maternici utiskivanjem uzoraka biopsije iz korionskih sila, amniocenteze ili cordocenteze, kroz koje se može analizirati djetetova DNA.
6. Hemofilija je uvijek teška.
MIT . Postoje 3 faze za hemofiliju, prema jačini krvnih promjena i krvarenja:
- Blaga hemofilija : u kojoj je funkcija faktora zgrušavanja samo smanjena (aktivnost između 5 i 40%) i ima mali rizik od krvarenja, prisutniji u operaciji, nesrećama ili dentalnoj ekstrakciji;
- Umjerena hemofilija : ima značajno smanjenje čimbenika koagulacije (aktivnost između 2 i 5%), što ima veću vjerojatnost za spontano krvarenje, kao što je npr. Pojava intramuskularnog hematoma ili zgloba;
- Teška hemofilija : Čimbenici koagulacije gotovo su odsutni (aktivnost manja od 1%), a visoki su izgledi za krvarenje, posebno u koži, zglobovima i mišićima, zbog moždanog udara ili spontano, koji se javljaju oko 2 do 5 puta mjesečno.
Ozbiljnija hemofilija, ranije je obično otkrivena, a općenito, osobe s blagom hemofilijom mogu otkriti samo bolest u odrasloj dobi, ili čak saznati, dok je umjerena hemofilija dijagnoza kod djece starijih od 6 godina. dob i teška hemofilija obično se otkrije u prvim mjesecima života.
7. Osoba s hemofilijom može imati normalni život.
TRUTH . Danas, u preventivnom liječenju, uz zamjenu koagulacijskih čimbenika, osoba s hemofilijom može voditi normalan život, uključujući i vježbanje sporta.
Pored liječenja za prevenciju nesreća, liječenje se može obaviti kod krvarenja, injekcijom čimbenika zgrušavanja, što olakšava zgrušavanje krvi i sprječava teške krvarenje, a obavlja se prema savjetima hematologa.
Osim toga, kad god je osoba obavlja neku vrstu kirurškog zahvata, uključujući dentalnu ekstrakciju i punila, na primjer, potrebno je napraviti doze za prevenciju.
Hemofilija je postala poznata kao bolest kraljeva.
TRUTH . Ta je bolest bila vrlo uobičajena u europskim kraljevskim obiteljima, budući da je bila uobičajena za brak između rođaka, što povećava šanse da se pogođeni geni prenose tijekom generacija.
Prvi je prikaz ove bolesti bio u ruskoj carskoj obitelji, od dinastije Romanov, u kojoj je legenda potekla da je iscjelitelj Rasputin izliječio nasljednika prijestolja, knez Alexei, što je samo legenda, jer još uvijek nema lijeka za hemofiliju.
9. Hemofilija ne smije uzimati ibuprofen.
ISTINA. Lijekove kao što su Ibuprofen ili acetilsalicilna kiselina ne smiju propustiti ljudi s dijagnozom hemofilije jer mogu ometati proces zgrušavanja krvi i mogu pogodovati krvarenju, čak i ako se primjenjuje faktor zgrušavanja.
10. Osoba s hemofilijom ne može imati djecu.
MIT. Ljudi s dijagnozom hemofilije, bilo muško ili žensko, mogu imati djecu, ali potrebno je razmotriti neke stvari prije planiranja trudnoće, kao što su:
- Mogućnost imati hemofilijsko dijete, koje je obično oko 50% kada je jedan roditelj hemofiličan;
- Posljedice bolesti za dijete;
- Kako se liječenje hemofilije i povezani troškovi;
- Kako treba planirati trudnoću i porođaj kako bi se smanjili rizici i za majku, hemofiličnu i bebu.
Iz procjene ovih čimbenika od strane roditelja, može se planirati trudnoća ako je to volja. Međutim, u većini slučajeva par odabire da usvaja dijete ili izvodi in vitro tehnike oplodnje, kao što su:
- In vitro oplodnja s predimplantacijskom dijagnozom u kojoj se ženska jaja oplodi spermom partnera, au prvoj fazi razvoja analiziraju se embriji, a samo oni koji nemaju genija hemofilija ugrađuju se u maternicu žene;
- In vitro oplodnja s jajima koje donosi zdrava žena bez hemofilije, osiguravajući da dijete nema hemofiliju i ne nosi gen.
Pored ovih tehnika, moguće je odabrati spermijsku selekciju, tj. Iz analize sperme muškarca, odabrati spermatozoide koji imaju samo jedan X kromosom, osiguravajući da se stvori žensko dijete koje može biti nosač ili ne hemofilije. Ubijena sperma oplođena je i ponovno implantirana u maternicu.
11. hemofilija ne može napraviti tetovaže ili operacije.
MIT. Osoba s dijagnozom hemofilije, bez obzira na vrstu i težinu, može napraviti tetovaže ili kirurške zahvate, međutim, preporuka je da priopćavaju svoje stanje stručnjaku i daju koagulacijski faktor prije postupka, izbjegavajući velike krvarenje, na primjer.
Osim toga, u slučaju tetovaža, neki ljudi s hemofilijom su izvijestili da je proces ozdravljenja i bol nakon postupka bili manji kada su primijenili faktor prije izvođenja tetovaža. Također je neophodno tražiti objekt koji je regulirao ANVISA, čist i sterilnim i čistim materijalima, izbjegavajući bilo kakav rizik od komplikacija.
