rijetke bolesti

Akutni poprečni mijelitis je upala koja utječe na dvije strane dijela kralježnice, uzrokujući simptome kao što su bol u leđima, slabost nogu ili ruku, paraliza, pa čak i smanjena osjetljivost u rukama, ponekad zbunjena s poliomijelitisom, Guillian-Barré i traumatični neuritis. Njegova glavna karakteristika je upala kralježnice koja uzrokuje paralizu i ostavlja mišiće vrlo slabim i mekim, situaciju koja se naziva akutni flacidni mijelitis. Općenito,

Westov sindrom je rijetka bolest koju karakteriziraju česti epileptički napadaji, što je češći kod dječaka i počinje manifestirati tijekom prve godine beba života. Obično se prve krize dogode između 3 i 5 mjeseci života, iako je dijagnoza moguće do 12 mjeseci. Postoje 3 tipa ovog sindroma, simptomatski, idiopatski i kriptogeni, au simptomima dijete predstavlja uzrok jer je beba dugo vremena bez disanja pri rođenju; Kriptogena je kada je uzrokovana nekom drugom bolešću ili abnormalnosti mozga, a idiopatski je kada se uzrok ne može otkriti i dijete može pokazati normalno, motorno nalik na puzanje

Hermafroditska osoba je ona koja ima istodobno dva genitalna organa, muška i ženska, a može se identificirati pri rođenju. Uzroci hermafroditizma još uvijek nisu dobro uspostavljeni, ali jedna od teorija je da postoje genetske promjene tijekom razvoja bebe. Drugi oblik hermafroditizma je mjesto gdje se dijete rodi s dobro definiranom vanjskom genitalnom regijom, ali ima i druge važne promjene gonada, poput dječaka koji, kad dostigne adolescenciju, menstruira i razvija grudi, na primjer. Liječ

Schwannoma, također poznat kao neurinoma ili neurilemoma, je vrsta benignog tumora koji utječe na Schwannove stanice koje se nalaze u perifernom ili središnjem živčanom sustavu. Obično se taj tumor pojavljuje nakon 50 godina, a može se pojaviti na glavi, koljenu, butini ili retroperitonealnoj regiji. Liječ

Xeroderma pigmentosum, obično poznata kao XP, je rijetka i nasljedna genetska bolest karakterizirana preosjetljivost kože na sunčeve ultraljubičaste zrake, što rezultira suhom kožom i prisutnošću pjega i bijelih mrlja, posebno u područjima povećane izloženosti suncu. XP se obično pojavljuje u djetinjstvu i može se vidjeti kod djetetove veće sklonosti predstavljanju teških opekotina nakon nekoliko minuta sunčane izloženosti, osim pojave pjegica na licu, rukama i usnama prije dobi od 2 godine. Zbog velike osj

Rhabdomyolysis je teški sindrom koji uzrokuje uništavanje mišićnih vlakana i može se pojaviti nakon izravne ili neizravne traume mišića u tijelu. Nakon njihovog uništenja, mišićna vlakna oslobađaju tvari otrovne za krvotok koji završavaju uzrokuju ozbiljne komplikacije u bubrezima i mogu čak dovesti do zatajenja bubrega. Stoga liječ

Liječenje Morgagni hernije, što je rijedak kongenitalni problem u dijafragmi, trebao bi voditi opći kirurg i obično se obavlja kirurškim zahvatom kako bi ispravio problem nakon dijagnoze. Općenito, kirurgija se obavlja laparoskopijom kroz mali rez između rebara gdje kirurg ubacuje malu fleksibilnu cjevčicu u membranu radi ispravljanja defekcije dijafragme. Pacije

Fetalni hidrops je rijetka bolest u kojoj se tekućina akumulira u različitim dijelovima djetetova tijela tijekom trudnoće, kao što su pluća, srce i trbuh. Ova bolest je vrlo ozbiljno teško liječenje i može dovesti do smrti bebe još uvijek u ranoj životnoj dobi ili pobačaja. U veljači 2016. godine hid

Porfirija odgovara grupi genetskih i rijetkih bolesti koje karakteriziraju akumulacija tvari koje proizvode porfirin, što je protein koji je odgovoran za transport kisika u krvotok, što je neophodno za stvaranje heme i posljedično hemoglobina. Ova bolest uglavnom utječe na živčani sustav, kožu i druge organe. Porfi

Ectopia cordis, također poznata kao kardijalna ektopija, vrlo je rijetka malformacija u kojoj je bebino srce smješteno izvan prsnog koša ispod kože. U ovoj malformaciji, srce se može nalaziti potpuno izvan prsa ili samo djelomično izvan prsnog koša. U većini slučajeva postoje druge povezane malformacije, pa je stoga prosječni životni vijek nekoliko sati, a većina beba završava ne preživljava nakon prvog dana života. Ectopia cordi

Liječenje infekcije Yersinia pestis treba započeti ubrzo nakon prvih simptoma bolesti od primjene antibiotika tijekom 10 dana ovisno o medicinskom izvješću, kao što su: streptomicin; tetraciklin; gentamicina; fluorokinolona; Kloramfenikol. Liječenje se obavlja izolirano kako bi se spriječilo širenje bakterija. Kratko

Noma je bolest koja se najčešće manifestira u najsiromašnijim zemljama zbog slabe higijene i loše prehrane što uzrokuje uništavanje usta i lica, počevši od pojave male rane koja se širi u ustima na ostatak tkiva usta i kostiju. Ova bolest još uvijek nije liječena, uzrokujući smrt u većini slučajeva, osim ako se rano otkrije i infekcija može biti zaustavljena uz dobru higijenu i primjenu antibiotika. Koji su znakov

Progeria, također poznat kao Hutchinson-Gilfordov sindrom, izuzetno je rijedak genetski poremećaj djetinjstva koji karakterizira ubrzano starenje oko sedam puta od normalne stope. Općenito, prvi simptomi pojavljuju se u dobi od 2 godine, uključujući mnogo leće i gubitak kose, na primjer. Budući da je to bolest koja uzrokuje brzo starenje tijela, djeca s Progeri imaju očekivano trajanje života od 14 godina za djevojčice i 16 za dječake. Nažalost,

Što je to? Rokitanskyov sindrom je rijetka bolest koja uzrokuje promjene u maternici i vagini, što uzrokuje slabo razvijanje ili odsutnost. Dakle, uobičajeno je da djevojka, rođena s ovim sindromom, ima vaginalni kanal kratki, odsutan ili čak rođen bez uterusa. Obično se taj sindrom detektira u adolescenciji, oko 16 godina kada djevojka ne predočava menstruaciju ili kada se kod započinjanja seksualne aktivnosti otkriju poteškoće koje ometaju ili otežavaju intimni kontakt. Rokitansky

Behčetova bolest je rijetko stanje koje karakterizira upala različitih krvnih žila, uzrokujući pojavu kožnih lezija, ulkusnih usta i problema s vidom. Simptomi se obično ne pojavljuju u isto vrijeme, s nekoliko opasnih po život opasnih napadaja. Ova bolest je češća u 20 do 40 godina, ali se može dogoditi u bilo kojoj dobi, a utječe na muškarce i žene u istom omjeru. Dijagnoza je

Menièreov sindrom je bolest koja uzrokuje disfunkciju unutarnjeg uha i iako ne postoji lijek, moguće je koristiti različite vrste liječenja kako bi se poboljšali simptomi i spriječili pogoršanje bolesti. Liječenje se obično sastoji od promjena u navikama i upotrebe lijekova koji smanjuju vrtoglavicu, kao što su npr. Dimenhid

Vincentova angina, također poznata kao akutni nekrotizirajući ulcerozni gingivitis, rijetka je i ozbiljna bolest zubnog mesa, karakterizirana prekomjernim razvojem bakterija unutar usta, uzrokujući infekciju i upalu, što dovodi do nastanka čireva i smrti gingive tkiva. Obično se liječenje vrši s antibioticima, ali je također vrlo važno održavati pravilnu oralnu higijenu, pranje zuba nakon jela i uvijek koristiti sredstvo za ispiranje usta. Saznajte

Idiopatska trombocitopenična purpura je autoimuna bolest u kojoj vlastita protutijela tijela uništavaju krvne pločice, što rezultira značajnom redukcijom takvih stanica. Kada se to dogodi, tijelo ima više poteškoća u zaustavljanju krvarenja, posebno u slučaju čireva i moždanog udara. Zbog nedostatka trombocita, također je vrlo uobičajeno da je jedan od prvih simptoma trombocitopenične purpure česta pojava purpurnih mrlja na koži na različitim mjestima u tijelu. Ovisno o ukupno

Alkaptonurija, koja se nazivaju i okroni, rijetka je bolest koju karakterizira pogreška u metabolizmu aminokiselina fenilalanin i tirozin zbog male mutacije u DNA. Ova bolest dolazi zbog nedostatka enzima, homogenizirane dioksigenaze ili homogenizirane oksigenaze, što dovodi do akumulacije homogenske kiseline, koja je međuprodukt metabolizma ovih aminokiselina i koji u normalnim uvjetima nije moguće detektirati u krvi. Bo

Ciklički povraćanje sindrom je rijetka bolest koja je karakterizirana razdobljima u kojima pojedinac provodi vrijeme u isto vrijeme, posebno povraćanje kada je uznemiren za nešto. Ovaj sindrom se može pojaviti kod ljudi svih dobnih skupina, češće u djece školske dobi. Ovaj sindrom nema lijeka i nema specifičnog liječenja, a liječnik obično preporučuje korištenje antiemetskih lijekova za smanjenje vrtoglavice i povećanje unosa tekućine kako bi se izbjegla dehidracija. Glavni simptomi