rijetke bolesti

Riley Day sindrom je rijetka nasljedna bolest koja utječe na živčani sustav, oštećujući funkcioniranje osjetilnih neurona, odgovornih za reagiranje na vanjske podražaje, uzrokujući neosjetljivost u djetetu, koji ne osjeća bol, pritisak ili temperaturu podražaja izvana. Nositelji ove bolesti imaju tendenciju da umru mladi, oko 30 godina, zbog nesreća koje se događaju zbog nedostatka boli. Simptomi s

Maffucci sindrom je rijetka bolest koja utječe na kožu i kosti, uzrokujući tumore hrskavice, deformacije kostiju i pojavu tamnih tumora u koži uzrokovan nenormalnim rastom krvnih žila. Uzroci Maffucciovog sindroma su genetski i utječu na muškarce i žene podjednako. Obično, simptomi bolesti se razvijaju u djetinjstvu oko 4-5 godina starosti. Maffucc

Pierre Robinov sindrom, također poznat kao Pierre Robin Sequence , rijetka je bolest koju karakteriziraju anomalije lica kao što su smanjena čeljust, jezik u grlo, opstrukcija pluća i rascjep nepca. Ova bolest je prisutna od rođenja. Pierre Robin sindrom nema lijek , ali postoje postupci koji pomažu pojedincima da vode normalan i zdrav život. Simpt

Bartterov sindrom je rijetka bolest koja utječe na bubrege i uzrokuje gubitak kalija, natrija i klora kroz urin. Ova bolest smanjuje koncentraciju kalcija u krvi i povećava proizvodnju aldosterona i renina, hormona uključenih u kontrolu krvnog tlaka. Uzrok Bartterovog sindroma je genetski i bolest koja prolazi od roditelja do djece, privlačeći pojedince iz djetinjstva. Bar

Scimitarni sindrom je rijetka bolest i javlja se zbog prisutnosti plućne vene, u obliku turskog mača nazvanog scimitar, koji ispušta desno pluća u donju venu cavu, a ne u lijevu atriju srce. Promjena oblika vena uzrokuje promjene u veličini desnog pluća, povećanu snagu kontrakcije srca, odstupanje srca desno, smanjenje prave plućne arterije i abnormalnu cirkulaciju krvi u desni pluća. Ozbiljn

Degos bolest je rijetka bolest koja utječe na mnoge organe u isto vrijeme. Bolest doseže kožu, oči, središnji živčani sustav, probavni sustav, kardiovaskularni i respiratorni osteomuskular koji dovodi pojedinca do smrti u kratkom vremenu. Prvi simptomi degos bolesti su pojava nekih malih svjetlosnih točkica na koži, posebno u abdomenu koji se tada širi cijelim tijelom. Nakon ne

Fanconiov sindrom je rijetka bolest bubrega i dovodi do akumulacije glukoze, bikarbonata, kalijuma, fosfata i određenih aminokiselina u urinu. U toj bolesti postoji i gubitak bjelančevina urinom, a urin postaje jači i kiseliji. Nasljedni Fanconiov sindrom uzrokuje genetske promjene koje se prenose od oca do sina. U

Conn sindrom je rijetka bolest koja utječe na nadbubrežne žlijezde, koje su male triangularne žlijezde smještene iznad bubrega, što dovodi do pretjeranog rasta hormona aldosterona, povećavajući krvni tlak. Prekomjerna proizvodnja aldosterona uzrokuje zadržavanje natrija u bubrezima i povećava izlučivanje kalija, uzrokujući nakupljanje vode u tijelu, povećani krvni tlak i povišeni pH u krvi. Conn sindrom

Cistična higroma, također nazvana lymphangioma, je rijetka bolest karakterizirana stvaranjem benignog cističnog tumora koji nastaje uslijed lošeg stvaranja limfnog sustava tijekom trudnoće ili u odrasloj dobi čiji uzroci još nisu poznati potpuno prosvijetljen. Obično se liječenje vrši pomoću tehnike koja se naziva skleroterapija, gdje se lijek uvodi u cistu koja dovodi do njenog nestanka, ali operacija se može naznačiti ovisno o ozbiljnosti stanja. Dijagnoza c

Cistokrvni higrom fetusa karakterizira akumulacija abnormalne limfne tekućine koja se nalazi u dijelu tijela djeteta koje se identificira na ultrazvuku tijekom trudnoće. Liječenje može biti kirurško ili skleroterapijsko ovisno o težini i stanju djeteta. Dijagnoza fetalne cističke higrome Dijagnoza fetalnog cističnog higroma može se provesti kroz ispitivanje zvane nuchal translucencija u prvom, drugom ili trećem trimestru trudnoće. Često je

Cistična higroma ima lijek, ali moguće je da se tumor nakon nekog vremena može vratiti i još nije moguće objasniti razlog. Liječenje za cističnu higrom sastoji se od primjene injekcije s sklerotičnom supstancom koja može uništiti tekućinu koja ispunjava tumor. Ova tekućina proizlazi iz limfne cirkulacije i iako ne znamo zašto ona tvori cistu, neki pojedinci mogu ga razviti u životu odraslih. Najbolji lij

Rijetke bolesti su one koje utječu na relativno malo ljudi širom svijeta i nemaju dovoljno znanstvenih spoznaja. Teže je riješiti i teško je pronaći informacije o njima. To su bolesti koje se još trebaju proučavati i mnogi od njih nemaju lijek. Neki primjeri rijetkih bolesti su: Progeria : Bolest u kojoj osoba počinje vrlo brzo stariti; Porfirija : uzrokuje purpurnu boju u urinu i zubima kada su napadnuti. Wilsono

Swyerov sindrom, ili XY čista gonadna disgeneza, rijetka je bolest u kojoj žena ima muške kromosome i tako se njezine spolne žlijezde ne razvijaju i ona nema vrlo žensku sliku. Njezino liječenje vrši se uporabom sintetskih hormona ženki tijekom života, ali nije moguće trudnoće. Simptomi Swyerovog sindroma Simptomi Swyerovog sindroma: Odsutnost menstruacije u pubertetu; Malo ili bez razvoja dojki; Mali ženski izgled; Normalna aksilarna i stidna kosa; Može biti visok stup; Postoje normalne ili maternice maternice, jajovode i gornji dio vagine. Dijagnoza s

Sclerozirajući kolangitis je rijetka bolest koja utječe na više muškaraca. Ugrožava jetru uslijed sužavanja kanala kroz koje prolazi žuč. Bile je temeljna tvar za probavni proces. Vrste sclerosingnog kolangitisa Vrste sklerozirajućih kolangitisa su akutni ili kronični. U akutnom obliku infekcija se javlja u žučnim kanalima, kako unutar tako i izvan jetre. U kronično

Alpersov sindrom ili bolest je rijetka bolest koja utječe na djecu. Ova kongenitalna bolest oštećuje središnji živčani sustav i napreduje do malo što uzrokuje da dijete ne razvije dobro. Simptomi bolesti mogu se početi primjećivati ​​u prvoj godini beba života, iako postoje slučajevi gdje se prvi simptomi pojavljuju samo oko 5 godina starosti. U ovom slučaj

Liposarkom je maligni tumor koji se razvija u mišićima, koži i masnom tkivu. Ovaj tumor može metastazirati na pluća i jetru. Ova vrsta tumora posebno utječe na muškarce i ona se razvija između 30 i 70 godina, što je karakteristično po prisutnosti žute mase koja raste malo po malo, bez uzrokovanja boli. Ovisno o

Battenova bolest je degenerativna bolest mozga koja uzrokuje gubitak stečenih sposobnosti sve do pojave simptoma koji počinju, obično se manifestiraju približno 5 godina. Djeca imaju normalni razvoj i dok se simptomi bolesti Batten ne počnu očitavati, kao što su: konvulzije, problemi s vidom, agresivna ponašanja, teškoće u učenju, progresivni gubitak motoričkih sposobnosti, mentalna konfuzija i gubitak ravnoteže. Nema načina

Rijetka neurološka bolest je sindrom Sturge-Weber u kojem pojedinac ima napadaj od rođenja. Sindrom također uključuje kongenitalni glaukom i dijete ima neke crvene mrlje na licu pri rođenju zbog lošeg lokalnog vaskularnosti. Ove točke obično utječu samo na jednu stranu tijela, a rijetko ih mogu predstaviti i vrata i debla. Bolest

Moebiusov sindrom je bolest rođenja bez poznatih uzroka, iako je povezana s pokušajem pobačaja koji nije uspio. Dijete rođeno s mojiosovim sindromom paraliziralo je živce lica i obično se rađa s nagnutim nogama i zbog toga mora izvesti korektivne operacije. Ljudi koji imaju ovaj sindrom, osim što ne mogu napraviti izraze lica, također imaju poteškoća pri govoru i jedenju, ali ne pokazuju nikakav nedostatak na razini mozga, stoga su vrlo inteligentna djeca, iako ne mogu pokazati jer imaju poteškoća u izražavanju i kroz govora i izraza lica. Najbolji str

Ne bojati se ničega je glavni simptom rijetke bolesti zvane Urbach-Wietheova bolest. Pojedinci s ovom bolešću ne čudno se ne boje bilo čega jer je dio njihovog mozga koji naređuje osjećaj straha i opasnosti "odspojen". Znanstvenici su tražili odgovore na ovu bolest jer bi mogli objasniti i stvoriti učinkoviti tretman za osobe koje pate od posttraumatskog stresa, kao što su vojnici koji se vraćaju iz rata, toliko straha. Nadamo se