Fenilketonurija je rijetka genetska bolest karakterizirana prisutnošću mutacije odgovorne za mijenjanje funkcije enzima u tijelu odgovornom za konverziju aminokiseline fenilalanina u tirozin, što dovodi do nakupljanja fenilalanina u krvi i koja je pri visokim koncentracijama toksična za organizam, koji može uzrokovati intelektualni invaliditet i konvulzije, na primjer.
Ova genetska bolest ima autosomno recesivnu prirodu, tj. Da dijete rodi s tom mutacijom, potrebno je da su dva roditelja barem nositelj mutacije. Dijagnoza fenilketonurije može se obaviti uskoro nakon poroda pomoću testiranja stopala, a rano je moguće uspostaviti liječenje.
Fenilketonurija nema lijek, međutim njegovo liječenje je pomoću hrane, a neophodno je izbjegavati potrošnju hrane bogate fenilalaninom, kao što su npr. Sirevi i mesni proizvodi.
Glavni simptomi
Novorođenčad s fenilketonurijom u početku nije pokazivala simptome, ali simptomi su se javili nekoliko mjeseci kasnije, a glavni su:
- Rane kože slične ekcemima;
- Neugodan miris, karakterističan za nakupljanje fenilalanina u krvi;
- Mučnina i povraćanje;
- Agresivno ponašanje;
- hiperaktivnost;
- Mentalna retardacija, obično teška i nepovratna;
- napadaji;
- Ponašanje i socijalni problemi.
Obično se ti simptomi kontroliraju odgovarajućom prehranom i malom količinom hranjivih sastojaka fenilalanina. Osim toga, važno je da osoba s fenilketonurijom redovito odlazi od pedijatara i nutricionista od dojenja, tako da nema ozbiljnih komplikacija, a razvoj djeteta nije ugrožen.
Kako se liječenje obavlja?
Glavni cilj liječenja fenilketonurije je smanjenje količine fenilalanina u krvi. Stoga se obično pokazalo da je primjena prehrane niska u hrani koja sadrži fenilalanin, kao što je npr. Hrana životinjskog podrijetla. Velik dio hrane koji sadrži fenilalanin također su veliki izvori željeza, tako da vas željezni dodatak obično pokazuje vašem pedijatru ili nutricionista. Pogledajte koja su hrana bogata fenilalaninom.
Važno je da se osoba prati tijekom života i na redovnoj osnovi kako bi izbjegao komplikacije, kao što je npr. Oštećenje središnjeg živčanog sustava. Saznajte kako se liječenje provodi za fenilketonuriju.
Žena s fenilketonurirom koja želi zatrudnjeti treba savjetovati opstetričar i nutricionista o rizicima povećane koncentracije fenilalanina u krvi. Stoga je važno da je liječnik povremeno ocjenjuje, osim što slijedi dijetu prikladnu za bolest i vjerojatno dopunjuje neke hranjive tvari, tako da i majka i dijete su zdravi. Saznajte kako kontrolirati fenilalanin u trudnoći.
Fenilketonurija ima lijek?
Fenilketonurija nema lijek i stoga se liječenje obavlja samo s kontrolom u prehrani. Oštećenje i intelektualno oštećenje koje se može dogoditi s konzumacijom hrane bogate fenilalaninom je nepovratno kod ljudi koji nemaju enzim ili imaju nestabilan ili neučinkovit enzim s obzirom na pretvorbu fenilalanina u tirozin. Te štete, međutim, lako se mogu izbjeći hranjenjem.
Kako se postavlja dijagnoza?
Dijagnoza fenilketonurije se ubrzo nakon rođenja vrši testom stopala koja se treba izvesti između prvih 48 i 72 sata života bebe. Ovaj test je u mogućnosti dijagnosticirati ne samo fenilketonuriju kod bebe, već i anemija srpastih stanica i cistična fibroza. Saznajte koje su bolesti identificirane testom stopala.
Djeca koja nisu dijagnosticirana kroz test stopala mogu imati dijagnozu kroz laboratorijske testove kako bi se procijenila količina fenilalanina u krvi i u slučaju vrlo visoke koncentracije može se provesti genetsko ispitivanje radi identifikacije mutacije povezane s bolesti.
Pomoću molekularnih pregleda moguće je utvrditi učinak mutacije i, prema tome, odrediti ozbiljnost bolesti. Neke mutacije mogu smanjiti ili odgoditi aktivnost enzima, dok druge čine fenilalanin više ne prepoznaju enzim ili čine enzim vrlo nestabilnim, a normalna izvedba njegove funkcije je teška.
Identificiranje vrste mutacije i koncentracije fenilalanina u krvi je vrlo važno, tako da liječnik može provjeriti stupanj bolesti i moguće komplikacije, pored pomaganja nutricionista u izgradnji plana prehrane, koji se uvijek temelji na količini fenilalanina u krvi, Kada je količina niska, dijetetičar može preporučiti potrošnju namirnica koje sadrže malu količinu fenilalanina u svom sastavu i kada su vrijednosti ove aminokiseline iznad idealne hrane bez fenilalanina.
Važno je da se doza fenilalanina u krvi redovito vrši. U slučaju bebe važno je da se to učini svaki tjedan dok beba ne završi 1 godinu, dok je za djecu od 2 do 6 godina ispitivanje potrebno obaviti svaka dva tjedna i za djecu od 7 godina mjesečno. Rana dijagnoza fenilketonurije omogućuje potrebnu brigu o hrani uzimajući od početka, izbjegavajući niz neželjenih posljedica, kao što je stalna oštećenja mozga.
Budući da je fenilalanin toksičan za phenylketonuric
Iako je prisutan u nekoliko hrane, fenilalanin treba pretvoriti u tirozin, što je posljedica djelovanja enzima, fenilalanin hidroksilaze, također nazvanog PAH.
U osoba s fenilketonurijom, enzim PAH je nedostatno proizveden zbog genetskih promjena, što znači da nema pretvorbe fenilalanina u tirozin i nakupljanje fenilalanina u krvi. Ova aminokiselina se također može pretvoriti u piruvatnu kiselinu, čineći ga vrlo toksičnim za tijelo i mogu rezultirati neuronalnim promjenama.
